システアミン

シスチノーシス（腎症型）は、シスチン結晶が腎臓、眼、肝臓、筋肉、脳などのさまざまな組織に蓄積することを特徴とするまれな遺伝性蓄積性疾患であり、腎機能障害や角膜沈着を引き起こします。

シスチン除去剤として作用し、シスチンをシスチンとシスアミンの混合ジスルフィドに変換します。これらは細胞外へ輸送され、細胞内のシスチン結晶の蓄積、特に角膜と腎尿細管細胞での蓄積減少につながります。

治療法は通常生涯にわたって継続する必要があり、小児患者ではできるだけ早期に開始することが推奨されます。白血球中のシスチン濃度の定期的モニタリングが必要な場合があります。皮膚刺激を引き起こし、特有の臭気があるため、取り扱いに注意する必要があります。胃腸の副作用を引き起こす可能性があります。