エリグルスタット

Eliglustatは、CYP2D6 Poor Metabolizer、Intermediate Metabolizer、Extensive Metabolizer、Ultra-rapid Metabolizerの成人に対して、1型ゴーシェ病の長期療法として使用されます。2型または3型ゴーシェ病患者に対しては適応はありません。

Eliglustatはglucosylceramide synthase阻害剤であり、酸β-glucosidaseの欠損により細胞内に蓄積する脂質であるglucocerebrosideの合成を減少させます。基質産生を減少させることで、ゴーシェ細胞への脂質の蓄積を軽減し、貧血、骨疾患、臓器肥大などの症状を改善します。

Eliglustatは通常、CYP2D6のメタボライザータイプに応じて1日1回または2回、カプセルとして経口投与されます。強力なCYP3A4阻害剤を服用中の患者には禁忌であり、心臓モニタリングが必要な場合があります。一般的な副作用には、疲労感、頭痛、胃腸症状があります。妊娠カテゴリー1であり、妊娠中使用は明らかに必要な場合に限られます。