Eteplirsen

ディストロフィン遺伝子の変異を有し、エクソン51スキップに適したデュシエenne型筋ジストロフィー（DMD）患者の治療に使用されます（DMD症例の約13%を占めます）。適応となる変異を確認するために遺伝学的検査が必要です。

エテプロリルセンはアンチセンスオリゴヌクレオチドであり、ジストロフィンの前mRNAのエクソン51に選択的に結合し、mRNAスプライシング時にこのエクソンを除外するように細胞機構を転換します。これにより、短縮されていますが部分的に機能するジストロフィンが生成され、筋肉の整合性を維持有所帮助する可能性があります。

毎週の点滴静注で投与されます。治療前に遺伝学的検査を実施し、エクソン51スキップの適格性を確認する必要があります。臨床上の効果は患者によって異なります。ある患者ではジストロフィンの産生量増加認められる場合がありますが、他の患者では疾患の進行を経験する場合もあります。注入反応や腎機能を監視してください。