グリセロールフェ닐ブチレート

尿素サイクル異常症（UCD）患者における高アンモニア血症の慢性管理。カルバモイルリン酸シンターゼⅠ欠損症、オルニチン transcarbamylase欠損症、アルギニノコハク酸シンターゼ欠損症、アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症、アルギナーゼ欠損症、N-アセチルglutamateシンターゼ欠損症を含む。食事性タンパク質制限や amino acid補給が不十分な場合に使用される。

グリセオフィニルブチレートはプロドラッグであり、膵リパーゼによりフェ닐酪酸に代謝される。フェ닐酪酸は затем glutamineと抱合して phenylacetylglutamineとなる。この抱合体は大易に尿中に排泄され、欠損した urea cycle绕过して窒素を排泄する別の経路を提供し、血中および脳内のアンモニア値を低下させる。

食事性タンパク質制限と併用する必要があり、アミノ酸性栄養素の補給が必要な場合がある。アンモニア値の慎重なmonitoringが必要である。一般的な副作用としては、胃腸症状が発生する場合がある。肝機能または腎機能障害のある患者への使用は注意が必要である。直ちのアンモニア低下処置が必要な急性高アンモニア血症ク crisisには適応ではない。