レバセチルロイシン

レビアセチロールは、Niemann-Pick病C型（NPC）の治療薬として開発が進められています。NPCはまれな常染色体劣性遺伝性のリソソーム蓄積症であり、NPC1またはNPC2遺伝子の変異により細胞内コレステレロール輸送が障害され、進行性の神経学的悪化を引き起こします。

レビアセチロールがNPCに対して治療効果を示す正確な分子メカニズムはまだ完全には解明されていません。細胞内輸送経路の調節や神経機能の改善を及ぼす可能性があると考えられていますが、具体的な標的是定まっていません。

レビアセチロールはNPC治療薬として規制当局からオーファンドラッグ（希少疾病用医薬品）の指定を受けています。現在臨床試験中でありROUTINEな臨床使用はまだ承認されていません。患者は医師の指導のもと、臨床試験またはコンパッショネート使用プログラムを通じてのみこの薬剤にアクセスすべきです。