ラルンソトジェネ パルヴェック

Lunsotogene Parvecは、OTOF遺伝子の変異引起的難聴の治療適応であり、聴覚神経症スペクトラム障害（ANSD）を引き起こします。これは、確認されたOTOF変異を有し、外有毛細胞機能が維持されているにもかかわらず内有毛細胞機能障害を示す患者を対象としています。

この遺伝子治療제는、蝸牛内注入により内耳に直接投与されます。機能的なOTOF遺伝子を運び、有毛細胞がオトフェリンという蛋白質を産生できるようにします。オトフェリンは、リボンシナプスにおけるシンaptic vesicle融合と神経伝達物質放出に必須の蛋白質です。オトフェリンの産生を回復することで、この治療法は内有毛細胞と聴神経間の通常のコミュニケーションを再確立し、難聴のシンaptic構成要素を効果的に治療します。

Lunsotogene Parvecは、現在臨床評価中の研究段階の治療法です。内耳処置に熟練した専門家による蝸牛内注入による外科的投与が必要です。患者は治療前にOTOF変異を確認するための遺伝子検査を受ける必要があります。このお気軽は初期段階の開発中であるため、ヒトにおける安全性と有効性のデータは限られています。