ミガラスタット

ミガラスト정은、適応可能なGLA遺伝子変異を有する12歳以上の成人および青年におけるファブリー病の治療適応があります。ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により引き起こされるまれな遺伝性リソソーム蓄積症であり、種々の組織や臓器におけるグロボトリオシルセラミドの蓄積につながります。

ミガラスト정은、薬理学的シャペロンであり、α-ガラクトシダーゼA（alpha-Gal A）の活性部位に可逆的かつ選択的に結合します。この結合は酵素の構造を安定化し、正しいフォールディングとリソソームへの輸送を可能にし、そこでグロボトリオシルセラミドを分解することができます。結合は可逆的であり、酵素がリソソーム内に入ると正常に機能することができるようになります。

治療を開始する前に、適応可能なGLA遺伝子変異の存在を確認するために遺伝子検査が必要です。ミガラスト정은、適応不可能な変異を有する患者には適応ありません。一般的な副作用には、頭痛、吐き気、鼻咽頭炎が含まれる場合があります。患者は治療中の腎機能、心臓の状態、神経学的転帰について監視される必要があります。