サプロプテリン

サオブロプテリンは、BH4療法への反応性が確認されたフェニルケトン尿症（PKU）患者の治療に適応があります。血中フェニルアラニン値を下げるために使用され、一部の患者では食事からのフェニルアラニン制限の緩和に役立つ可能性があります。

サオブロプテリンは、フェニルアラニンをチロシンに変換するために必要不可欠な天然の補因子であるテトラヒドロビopterin（BH4）の人工的な代替物質として作用します。残存するPAH活性を有するPKU患者において、BH4の補給により酵素が活性化され、フェニルアラニンを代謝する能力が回復し、有害な蓄積が減少します。

すべてのPKU患者がサオブロプテリンに反応するわけではありません。反応性はPAH遺伝子の特定の変異に依存します。治療には血中フェニルアラニン値の慎重なモニタリングが必要です。患者さんは医療提供者からの食事制限の指示に従い続ける必要があります。副作用としては、頭痛、鼻漏、咽頭炎が報告される場合があります。