エルトロンボパグ

Skysonaは、ND4遺伝子に関連するミトコンドリアDNA変異が確認された成人におけるレーバー遺伝性視神経症（LHON）の治療に使用されます。LHONは、稀な遺伝性疾患で、通常若年成人に見られる突然の視力低下を引き起こします。

Skysonaは、アデ随伴ウイルス（AAV）ベクターを使用した遺伝子治療であり、硝子体注射により野生型ND4遺伝子の機能的なコピーを網膜神経節細胞に直接送達します。これにより、細胞が正常なNADHデヒドロゲナーゼ蛋白質を生成できるようになり、視力のさらなる低下を遅延または予防する可能性があります。

Skysonaは、専門医により各眼に1回の硝子体注射として投与されます。遺伝子治療であるため、既存の視力低下を逆転させることは目的としておらず、残存する視力を維持有所帮助する可能性があります。一般的な注意点としては、ウイルスベクターに対する免疫応答の可能性、およびND4変異を持つ適格な患者を特定するための遺伝学的検査の確認が必要です。