ビルトラルセン

ビルテプソは、DMD遺伝子のエクソン53スキップに適応性の変異が確認された患者におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療適応があります。この遺伝性変異は、すべてのDMD症例の約8%を占めます。

ビルテプソは、DMD遺伝子のpre-mRNAの特定の領域に結合するantisense oligonucleotideであり、処理の間に体がエクソン53をスキップ（除外）するように促します。これにより、短縮されていますが部分的に機能するジストロフィンタンパク質が生成され、筋細胞が損傷から保護されます。

ビルテプソは、静脈内輸液により週1回投与されます。一般的な副作用としては、上気道感染、注射反応、咳嗽が認められる場合があります。治療中は定期的な腎機能モニタリングが推奨され、注入中には過敏性反応の発現に注意する必要があります。