エテプリルセン

ボナディス53は、エキソン53スキップに適したDMD遺伝子の変異が確認された患者における筋ジストロフィー（デュシェン型）の治療に適応があります。これは全DMD症例の約8～10%を占めます。この遺伝的基準を満たすあらゆる年齢の患者への使用が承認されています。

ボナディス53は、ジストロフィン前mRNAのエキソン53に特異的に結合するアンチセンスオリゴヌクレオチドです。この結合により、mRNA処理時に細胞内装置がエキソン53をスキップし、短縮されていますが部分的に機能するジストロフィン蛋白質が生成されます。この短縮されたジストロフィンは筋線維にいくつかの保護効果をもたらし、病状の進行を遅らせる可能性があります。

ボナディス53は毎週、静脈内（IV）点滴で投与されます。一般的な副作用としては、頭痛、発熱、腹痛などがあらわれることがあります。重篤なリスクとしては腎毒性の可能性があり、治療中は定期的な腎機能モニタリングが必要です。点滴関連反応があらわれることもあります。このお薬はエキソン53スキップに適したDMD変異を持つ患者さんに特有の制剂であり、他の型の筋ジストロフィーには適していません。治療的开始とモニタリングは、DMDの管理経験が豊富な医師が行うべきです。