17-ヒドロキシプロゲステロン検査
先天性副腎過形成(CAH)をスクリーニングするために17-ヒドロキシプロゲステロン値を測定する血液検査で、主に新生児スクリーニングで用いられます。
["{\"17-OHPは主に新生児のCAHスクリーニングに用いられるホルモン検査です\",\"この検査は通常、赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して行われます\",\"早期発見は深刻な健康問題の予防に役立ちます\",\"値の上昇はCAHを示す可能性があり、追加の検査が必要です\",\"多くの国でこの検査は定期的な新生児スクリーニングの一部となっています\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 48616-7
- 略号
- 17-OHP-DBS
- 類義語
- 17OHP DBS-aCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Dried blood spot collection card (e.g., Whatman 903 or equivalent) or serum separator tube for conventional testing
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 0
- 基準値上限
- 30
- 危急値範囲
- — – 1000 N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- Immunoassay (chemiluminescent or ELISA) on extracted dried blood spot specimen
- CPT
- 81415
- SNOMED
- 313275004
- 検体量
- DBS: one complete punched circle (approximately 3.2 mm diameter) or 50-100 μL blood spot; Serum: 1 mL minimum
- 安定性
- DBS: stable at room temperature for 7-14 days, refrigerated for 30 days, frozen (-20°C) for longer storage; Serum: refrigerate at 2-8°C if analysis within 7 days
- 溶血(最大)
- 500
- 脂肪血症(最大)
- 1000
- 黄疸(最大)
- 500
- TAT
- 24–72 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか?
17-ヒドロキシプロゲステロン(17-OHP)検査は、血液中の17-ヒドロキシプロゲステロンというホルモンの量を測定します。このホルモンは、腎臓の上にある副腎で作られます。この検査は主に、先天性副腎過形成(CAH)という遺伝性疾患を発見するための新生児スクリーニングとして用いられます。
検査はどのように行われますか?
新生児の場合、赤ちゃんのかかとに針を刺して少量の血液を採取します。血液は専用のろ紙カードにのせて乾燥させます。これを乾燥血液スポット(DBS)検体といいます。検体はその後、分析のために検査室へ送られます。年長の小児や成人では、腕の静脈から採血する場合があります。
この検査はなぜ重要ですか?
この検査は、先天性副腎過形成(CAH)の早期発見に重要です。CAHは、副腎がコルチゾールや、多くの場合アルドステロンを十分に作れなくなる遺伝性疾患の一群です。治療せずに放置すると、思春期異常、不妊、重症の場合は新生児の生命を脅かす塩喪失性クリーゼなど、深刻な問題を引き起こすことがあります。
結果は何を意味しますか?
正常な17-OHP値は年齢によって異なります。新生児では、出生後数日間は軽度の上昇が正常な場合があります。著明な上昇はCAHを示唆し、確定のための追加検査が必要です。医療従事者が、赤ちゃんの年齢、臨床症状、その他の要因に基づいて結果を判断します。
Reference range
Newborn screening cutoff: typically <30 nmol/L (<1000 ng/dL); Normal infants: 0.3-3.0 nmol/L (10-100 ng/dL); Adults: 0.6-7.5 nmol/L (20-250 ng/dL)N/A
No fasting required. For newborn screening, specimen should be collected between 24-72 hours of age (ideal). Avoid heating the specimen or exposing to direct sunlight.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
17-OHP検査は主に、先天性副腎過形成(CAH)の新生児スクリーニングに用いられます。CAHは常染色体劣性の遺伝性疾患で、新生児約15,000人に1人が罹患します。この疾患では副腎がアンドロゲン(男性ホルモン)を過剰に産生し、女児では外性器の曖昧化、早発思春期、急激な成長の後に低身長、妊孕性の問題などを引き起こすことがあります。塩喪失型では、生命を脅かす電解質異常を起こすことがあります。新生児スクリーニングによる早期発見により速やかな治療が可能となり、合併症を予防し、正常な成長と発達を促すことができます。
よくある質問
17-OHP検査は赤ちゃんにとって痛いですか?
赤ちゃんの検査結果が異常だった場合はどうなりますか?
CAHは治療できますか?
この検査は新生児だけのものですか?
赤ちゃんに検査の準備は必要ですか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む