18q染色体欠失遺伝子検査
分子遺伝学的手法を用いて18番染色体長腕（q）の欠失を検出する遺伝子検査です。
["{\"この検査は18番染色体長腕（18q）上の遺伝子物質の欠失を調べます\",\"18q欠失に関連する遺伝性疾患の診断に役立ちます\",\"検査には簡単な採血が必要です\",\"結果は治療方針や遺伝カウンセリングに役立てることができます\",\"結果が出るまで通常数週間かかります\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 46108-7
- 略号
- 18q Del
- 類義語
- 18q Chrom Del Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood, or sterile tissue container for tissue samples
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 78200, 78201, or 78202 (Cytogenetic analysis codes); specific molecular codes may apply: 81405, 81406
- SNOMED
- 129300006 (Chromosome deletion) or 236190004 (Chromosome 18q deletion)
- 検体量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; tissue: minimum 2-3 mm³
- 安定性
- Whole blood: 24-48 hours at room temperature (18-25°C); 72 hours refrigerated (2-8°C). Tissue: process immediately or store at 2-8°C for up to 24 hours. Avoid freezing whole blood specimens.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–336 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは？
18q染色体欠失検査は、18番染色体の長腕（「q」腕と呼ばれます）上で失われている部分（欠失）を調べる遺伝子検査です。染色体は、私たちの細胞の中にあって遺伝情報（DNA）を担う構造物です。欠失とは、遺伝物質の一部が失われていることを意味します。この検査では、分子遺伝学的手法を用いて、こうした欠失を高い精度で検出します。
検査はどのように行われますか？
医療従事者が腕の静脈から血液サンプルを採取します。状況によっては組織サンプルが用いられることもあります。サンプルは専門の検査室に送られ、分子遺伝学的手法（染色体マイクロアレイ解析や蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）など）によって、18番染色体長腕（18q）から遺伝物質が失われていないかどうかが調べられます。
この検査が必要となるのはどのような場合ですか？
医師が18q欠失に関連する遺伝性疾患を疑った場合に、この検査が指示されることがあります。発達の遅れ、知的障害、特徴的な顔つき、成長の問題、その他染色体異常を示唆する症状のある方に勧められることがあります。また、家族歴がある場合や出生前検査で異常な結果が出た場合には、出生前診断として用いられることもあります。
Reference range
No 18q deletion detected. Result reported as 'Negative' or 'Deletion not identified'. Reference range is qualitative (presence or absence of deletion).N/A
No special preparation required. Standard venipuncture precautions. Inform laboratory of recent blood transfusions as this may affect results. Provide relevant clinical history including any known chromosomal abnormalities in family.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
18番染色体長腕欠失症候群（18q-症候群とも呼ばれます）では、発達の遅れ、知的障害、特徴的な顔つき（突出した額、奥まった目、耳の形態異常など）、成長の遅れ、筋緊張の低下（筋緊張低下症）、免疫不全など、さまざまな症状が現れる可能性があります。聴力障害、視覚の問題、心臓の異常がみられる方もいます。18q欠失のある方の間では、具体的な症状や重症度に大きな個人差があります。
この検査は、確定診断となる遺伝学的診断が得られるため重要です。これにより、適切な医療、早期介入サービス、患者さんとご家族への遺伝カウンセリングを導くことができます。また、欠失の詳細を把握することで、関連する健康上の懸念を予測し、起こりうる合併症の経過観察に役立てることができます。
よくある質問
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
検査は痛みを伴いますか？
この検査で他の疾患のリスクもわかりますか？
この検査の前に絶食する必要はありますか？
この検査で自分が保因者かどうかわかりますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む