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19番染色体長腕(q)欠失検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

血液または組織標本から19番染色体長腕(q)の遺伝子欠失を検出する分子遺伝学検査。脳腫瘍の診断や予後評価に役立つ

クイックサマリー

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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
45181-5
略号
19q del
類義語
19q Chrom Del Bld/T Ql
カテゴリ
生化学
検体
whole-blood
容器
EDTA tube (purple top) for whole blood; Tissue specimens in sterile transport medium
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
0–120 歳
検査方法
molgen
CPT
88274; 88291 (if FISH analysis with interpretation)
SNOMED
129300006
検体量
2-5 mL whole blood minimum; Tissue: minimum 5 mm³
安定性
Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 72 hours. Tissue specimens should be processed within 24 hours.
溶血(最大)
0
脂肪血症(最大)
0
黄疸(最大)
0
TAT
72–336 時間
検査依頼
routine

この検査は何ですか?

19番染色体長腕(q)の遺伝子欠失を検出する専門的な分子遺伝学検査です。血液や組織標本からDNAを分析し、19番染色体の長腕部分に遺伝子が欠失しているかどうかを調べます。脳腫瘍などの特定の病気の診断に役立つ重要な情報を提供します

この検査はなぜ行われますか?

主に脳腫瘍の診断や分類に役立ちます。特に、オリゴデンドログリオーマ(グリオーマの一種)の診断に重要です。19q欠失はオリゴデンドログリオーマの約50-80%に見られます。他の遺伝子変化(1p欠失など)と併せて検出されると、診断を確認し、腫瘍の進行傾向や治療への反応性を予測するのに役立ちます。特に化学療法に対する反応性を予測するために重要です

この検査はどのように行われますか?

医師から静脈血を採取するか、腫瘍が見つかった際の生検や手術で組織標本を採取します。その後、専門の遺伝学研究所でDNAを抽出し、19q欠失を検出するための分子技術を用います。結果は通常数週間で得られます

結果の意味は何ですか?

結果は「欠失が検出された」か「検出されなかった」のどちらかで報告されます。脳腫瘍に19q欠失が見つかった場合、オリゴデンドログリオーマと診断される可能性が高く、予後が良好と予測されます。この欠失を持つ患者は特定の化学療法に良好な反応を示すことが多いです。医師は結果を他の臨床検査や画像検査と合わせて総合的に評価します

Reference range

No deletion detected - Negative for 19q deletionN/A

検体: whole-blood

No special preparation required. Standard venipuncture precautions. Inform laboratory of any recent blood transfusions as they may interfere with results.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

19q欠失は主にオリゴデンドログリオーマの診断と治療管理に重要です。この欠失は腫瘍の診断を確認し、予後を予測する(通常は良好)、また特定の化学療法に対する反応性を予測するのに役立ちます。この遺伝子マーカーはグリオーマの標準的な分子検査に含まれ、治療方針を決定するのに役立ちます。まれに他の病気でも見られる場合がありますが、医師が必要に応じて評価します

よくある質問

この検査は痛みがありますか?
血液採取の場合、針を刺すとわずかな痛みを感じるかもしれません。組織生検が必要な場合、局所麻酔を用いて痛みを軽減します
この検査前に空腹をとる必要がありますか?
特別な準備(空腹など)は必要ありません。医師からの指示に従ってください
結果はどれくらいで出ますか?
結果は1-3週間で得られます。専門的な分子遺伝学分析が必要なためです。医師から結果を伝えられますか、次回の診察時に説明します
陽性の結果ががんを示すかどうか?
この検査では腫瘍標本からの19q欠失が脳腫瘍と関連付けられますが、この検査は単独でがんを診断するものではありません。医師は他の検査結果と合わせて解釈します
どのような腫瘍でも検査できますか?
主に手術や生検で得られた脳腫瘍組織で行われます。まれに血液検査でも可能です。医師が患者の状態に応じて最適な標本を選択します

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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