19番染色体長腕(q)欠失検査
血液または組織標本から19番染色体長腕(q)の遺伝子欠失を検出する分子遺伝学検査。脳腫瘍の診断や予後評価に役立つ
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要点一覧
- LOINC
- 45181-5
- 略号
- 19q del
- 類義語
- 19q Chrom Del Bld/T Ql
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA tube (purple top) for whole blood; Tissue specimens in sterile transport medium
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–120 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 88274; 88291 (if FISH analysis with interpretation)
- SNOMED
- 129300006
- 検体量
- 2-5 mL whole blood minimum; Tissue: minimum 5 mm³
- 安定性
- Room temperature: 24-48 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 72 hours. Tissue specimens should be processed within 24 hours.
- 溶血(最大)
- 0
- 脂肪血症(最大)
- 0
- 黄疸(最大)
- 0
- TAT
- 72–336 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか?
19番染色体長腕(q)の遺伝子欠失を検出する専門的な分子遺伝学検査です。血液や組織標本からDNAを分析し、19番染色体の長腕部分に遺伝子が欠失しているかどうかを調べます。脳腫瘍などの特定の病気の診断に役立つ重要な情報を提供します
この検査はなぜ行われますか?
主に脳腫瘍の診断や分類に役立ちます。特に、オリゴデンドログリオーマ(グリオーマの一種)の診断に重要です。19q欠失はオリゴデンドログリオーマの約50-80%に見られます。他の遺伝子変化(1p欠失など)と併せて検出されると、診断を確認し、腫瘍の進行傾向や治療への反応性を予測するのに役立ちます。特に化学療法に対する反応性を予測するために重要です
この検査はどのように行われますか?
医師から静脈血を採取するか、腫瘍が見つかった際の生検や手術で組織標本を採取します。その後、専門の遺伝学研究所でDNAを抽出し、19q欠失を検出するための分子技術を用います。結果は通常数週間で得られます
結果の意味は何ですか?
結果は「欠失が検出された」か「検出されなかった」のどちらかで報告されます。脳腫瘍に19q欠失が見つかった場合、オリゴデンドログリオーマと診断される可能性が高く、予後が良好と予測されます。この欠失を持つ患者は特定の化学療法に良好な反応を示すことが多いです。医師は結果を他の臨床検査や画像検査と合わせて総合的に評価します
Reference range
No deletion detected - Negative for 19q deletionN/A
No special preparation required. Standard venipuncture precautions. Inform laboratory of any recent blood transfusions as they may interfere with results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
19q欠失は主にオリゴデンドログリオーマの診断と治療管理に重要です。この欠失は腫瘍の診断を確認し、予後を予測する(通常は良好)、また特定の化学療法に対する反応性を予測するのに役立ちます。この遺伝子マーカーはグリオーマの標準的な分子検査に含まれ、治療方針を決定するのに役立ちます。まれに他の病気でも見られる場合がありますが、医師が必要に応じて評価します
よくある質問
この検査は痛みがありますか?
この検査前に空腹をとる必要がありますか?
結果はどれくらいで出ますか?
陽性の結果ががんを示すかどうか?
どのような腫瘍でも検査できますか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む