"

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

クイックサマリー

["\"2-メチルシトラートがプロピオン酸血症とメチルマロン酸血症のマーカーであること\",\n \"血液採取は静脈から簡単な注射で行われます\",\n \"異常値が見られる場合、代謝障害の治療が必要となる可能性があります\",\n \"早期の診断と定期的な管理が、これらの疾患を管理する上で重要です\",\n \"この検査は、新生児スクリーニングや追加検査の一部として頻繁に行われます\"\n },\n \""]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 12540-1
略号: 2-MC
類義語: 2Me-citrate SerPl-mCnc
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Serum separator tube (SST) or plain red top tube
単位: N/A
基準値下限: 0
基準値上限: 0.5
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS)
CPT: 82017 (Organic acids, quantitative, each)
SNOMED: 122269004
検体量: 1.0-2.0 mL of serum minimum
安定性: Serum should be separated within 2 hours of collection. Store at 2-8°C if analyzing within 48 hours; for longer storage, freeze at -20°C or -70°C. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 72–168 時間
検査依頼: routine

"

"1. 新生児スクリーニングとして、定期的な新生児スクリーニングプログラムの一部として行われます", "2. 症状（食欲不振、嘔吐、倦怠感、発達遅滞など）が見られる場合に、代謝障害の疑いがある場合に診断されます", "3. プロピオン酸血症またはメチルマロン酸血症と既に診断された患者の治療効果をモニタリングします", "4. 異なる代謝障害を区別するために使用されます" }, "

"

"正常な2-メチルシトラートの値は年齢や検査室によって異なります。高値が見られる場合、プロピオン酸血症またはメチルマロン酸血症の可能性があります。医師は、結果を他の検査結果や症状と併せて判断します。既に代謝障害と診断された場合、治療計画を調整するために結果を利用します（食事療法、薬物療法、その他の治療を含む）", "

"

"検査のリスクは軽微で、注射部位のわずかな痛みや青色、めまい、まれに感染などがあります。これらは、通常の血液採取と同じリスクです。検査の正確な診断や重大な疾患のモニタリングの利点は、これらの軽微なリスクを大きく上回ります" }, "

Reference range

Reference range varies by laboratory and method. Typically: <0.5 μmol/L (may vary)N/A

検体: serum

No special preparation required. Inform laboratory of any medications or supplements. Collect as part of metabolic disorder workup when inherited metabolic disease is suspected.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

よくある質問

"医師から血液採取前数時間空腹でおくよう指示される場合があります。医師に、現在服用している薬やサプリメントを教えてください。これらが検査結果に影響する可能性があります" }, "

"結果は、検査室の都合により数日から一週間程度で出ます。医療従事者から結果を伝えられますか、または追加の診察時に説明されます" }, "

"異常値が見られた場合、診断を確認するために追加検査（遺伝子検査や他の代謝パネル）が推奨される可能性があります。代謝障害が確定した場合、代謝遺伝子専門医に紹介され、継続的な管理と治療を受けます" }, "

"2-メチルシトラートは主にプロピオン酸血症とメチルマロン酸血症のマーカーですが、異常値が他の代謝障害でも見られる場合があります。医師は、全体的な臨床状況を考慮し、必要に応じて追加検査を行います" }, "

"この検査はどの年齢の人にでも行えます。新生児スクリーニングの一部として最も頻繁に行われますが、出生後から発見されなかった軽度の症状を持つ子どもや成人に対しても使用されます" } }

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む