3-ヒドロキシ酪酸カルニチン（C4-OH）

この検査は何ですか？

3-ヒドロキシ酪酸カルニチン（C4-OH）検査は、妊娠中に赤ちゃんを包む羊水中のC4-OHと呼ばれる特定の分子の量を測定します。C4-OHは、体がエネルギーを得るために脂肪を分解するときに作られるアシルカルニチン化合物です。この検査は、出生前の赤ちゃんが特定の遺伝性代謝異常を持っている可能性がないかを調べる、出生前代謝スクリーニングの一部です。

なぜこの検査を行うのですか？

この検査は通常、代謝異常の家族歴がある場合、または通常の出生前スクリーニングで問題の可能性が示唆された場合に、妊娠中に行われます。中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD）、β酸化障害、その他の有機酸血症などを早期に発見するのに役立ち、出生前ケアの計画や出生後の即時の治療をより適切に行えるようになります。

検体はどのように採取しますか？

検体は羊水穿刺と呼ばれる処置で採取します。細い針を腹部から子宮に刺し、少量の羊水を吸引します。この処置は安全を確保するため超音波ガイド下で行われます。採取した羊水は検査室に送られ分析されます。

結果は何を意味しますか？

羊水中のC4-OHが正常値であれば、赤ちゃんがこの検査で調べる代謝異常を持っている可能性は低いと考えられます。値が高い場合は、脂肪酸酸化異常症や有機酸血症の存在を示すことがあります。ただし、異常な結果の場合は通常、確定のための追加検査が必要であり、医療提供者が結果の意味や今後の対応について説明します。