3-ヒドロキシミリスチレイルカルニチン（C14:1-OH）検査

この検査は何ですか？

3-ヒドロキシミリスチレイルカルニチン（C14:1-OH）検査は、胎児を包む羊水中のC14:1-OHアシルカルニチンと呼ばれる特定の脂肪酸代謝物の量を測定します。アシルカルニチンは、体がエネルギーを得るために脂肪酸を分解する際に作られる物質です。この検査は新生児代謝スクリーニングの一部であり、妊娠中に羊水を用いて行うことで胎児の潜在的な代謝異常を発見することもできます。

検査はどのように行われますか？

羊水穿刺では、超音波ガイド下で細い針を用いて子宮から少量の羊水を採取します。採取した検体は検査室に送られ、専用の機器でC14:1-OHを含む各種アシルカルニチンの濃度が分析されます。この処置は通常、妊娠15〜20週の間に行われます。

この検査はなぜ重要ですか？

この検査は、胎児が脂肪酸をどの程度うまく代謝しているかを医療従事者が評価するのに役立ちます。C14:1-OHの異常値は、脂肪酸酸化異常症を示す可能性があります。これは、体がエネルギーを得るために脂肪酸を適切に分解できない遺伝性疾患のグループです。早期発見により、出生後すぐに治療を開始でき、重篤な合併症を予防できます。