ABL1、ABL2、PDGFRB遺伝子再構成検査（FISH法）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査はFISH法を用いて、血液や組織の検体における特定の遺伝子再構成を検出するもので、一部の血液がんに関連する可能性があります。

クイックサマリー

["{\"ABL1、ABL2、PDGFRB遺伝子の遺伝子再構成を検出します\",\"一部の白血病や骨髄増殖性腫瘍の診断・経過観察に役立ちます\",\"血液または組織の検体を用い、蛍光顕微鏡で行われます\",\"結果は分子標的薬による治療方針の決定に役立ちます\",\"異常な結果はCMLなどの骨髄増殖性疾患を示す可能性があります\"}"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 96494-0
略号: ABL1/ABL2/PDGFRB FISH
類義語: ABL1 + ABL2 + PDGFRB rearr Bld/T FISH
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (purple top) tube for peripheral blood; tissue specimens should be submitted in sterile transport medium
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
CPT: 88274,88275
SNOMED: 36773004,129133008,129133008
検体量: 5-10 mL peripheral blood; tissue minimum 0.5 cm³
安定性: Blood: Process within 24-48 hours of collection, store at 2-8°C. Tissue: Process immediately, store at 2-8°C in transport medium.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–168 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

ABL1、ABL2、PDGFRB遺伝子再構成検査は、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）法を用いた専門的な診断検査です。この検査では、ABL1、ABL2、PDGFRBの3つの遺伝子における特定の変化や再構成を調べます。これらの遺伝子再構成は、一部の血液がんや血液疾患の重要な指標となることがあります。検査は全血または組織の検体を用いて行われ、蛍光プローブが遺伝子の特定部位に結合することで、特別な顕微鏡下で再構成を確認することができます。

この検査はなぜ行われますか？

この検査は主に、慢性骨髄性白血病（CML）、フィラデルフィア染色体陽性白血病、その他の骨髄増殖性腫瘍などの診断や経過観察に用いられます。また、チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）などの分子標的薬による治療方針の決定にも役立つことがあります。さらに、異なる種類の血液疾患の鑑別や、治療効果の評価にも役立ちます。

検査はどのように行われますか？

医療従事者が腕の静脈から血液検体を採取します。場合によっては、生検により組織検体が採取されることもあります。検体は検査室に送られ、訓練を受けた技術者がFISH法を用いて遺伝子を調べます。この過程では、検体に蛍光プローブを加え、ABL1、ABL2、PDGFRB遺伝子の特定部位に結合させます。再構成が存在する場合、蛍光パターンが正常とは異なって現れ、蛍光顕微鏡下で検出・解析することができます。

結果は何を意味しますか？

正常な結果は、検査した遺伝子に特定の遺伝子再構成が検出されなかったことを意味します。異常な結果は、1つ以上の遺伝子（ABL1、ABL2、PDGFRB）に再構成が見つかったことを示します。これらの所見は、一部の白血病や骨髄増殖性疾患の診断の確定に役立ちます。医師は、最適な対応方針を決定するために、これらの結果を他の臨床所見、他の検査結果、および全体的な健康状態と併せて判断します。

Reference range

Negative for ABL1, ABL2, and PDGFRB gene rearrangements. No abnormal fusion signals detected.N/A

検体: whole-blood

No special preparation required. Standard venipuncture procedure. Inform the laboratory if patient has received chemotherapy within the past 2-4 weeks as this may affect specimen quality.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

この検査は、血液悪性疾患の診断と管理において臨床的に重要な意義があります。BCR-ABL1融合遺伝子（ABL1を含む）の検出は、慢性骨髄性白血病（CML）および一部の急性リンパ性白血病（ALL）の診断に有用です。PDGFRB遺伝子再構成は特定の骨髄増殖性腫瘍と関連し、分子標的薬に反応する可能性があります。この検査は、類似した症状を持つさまざまな血液疾患の鑑別にも役立ち、より正確な診断を可能にします。さらに、これらの遺伝子変化を経時的にモニタリングすることで、治療効果の評価や再発の可能性の検出に役立ちます。

よくある質問

この検査の準備は必要ですか？

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。ただし、一部の薬剤は検査結果に影響を与える可能性があるため、服用中の薬があれば医師に伝えてください。血液検査の場合、同時に他の検査が行われる場合は、短時間の絶食を求められることがあります。

検査は痛みを伴いますか？

採血では、軽いピンと刺すような痛みなど、短時間の不快感を伴うことがあります。処置は一般的に問題なく受け入れられ、数分で終わります。組織生検が必要な場合は、医師が関連する不快感について説明し、適切な痛みの管理を行います。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

FISH検査は専門的な知識と設備を要する特別な検査です。結果は通常5～10営業日以内に得られますが、検査室によって異なる場合があります。医療従事者が結果を連絡するか、フォローアップの診察時に結果について説明します。

結果が異常だった場合はどうなりますか？

異常な結果は遺伝子再構成の存在を示しており、医師はあなたの具体的な病状に照らして判断します。この所見は多くの場合、診断の確定や治療方針の決定に役立ちます。血液内科医または腫瘍内科医がその意味について説明し、追加検査や特定の治療など、適切な次のステップを勧めます。

この検査は保険でカバーされますか？

保険適用は保険プランによって異なります。この検査は通常、特定の疾患の診断と管理に医学的に必要とされます。検査前に保険会社に連絡し、適用の可否を確認することをお勧めします。費用に関するご質問は、当院の請求部門でも対応いたします。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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