ABL1遺伝子変異検査（c.944C>T）
この血液または骨髄検査は、ABL1遺伝子にある特定の遺伝子変異（c.944C>T）を調べ、白血病の治療に対する反応性を評価します。
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要点一覧
- LOINC
- 95550-0
- 略号
- ABL1 c.944C>T
- 類義語
- ABL1 c.944C>T Bld/Mar Ql
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA tube (Lavender top - K2EDTA or K3EDTA)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–120 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81206
- SNOMED
- 371468004
- 検体量
- 2-5 mL whole blood; 1-2 mL minimum acceptable
- 安定性
- Room temperature: 24-72 hours; Refrigerated (2-8°C): up to 7 days; Frozen (-20°C or below): acceptable for extended storage but avoid repeated freeze-thaw cycles
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 72–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査とは何ですか？
ABL1遺伝子のc.944C>T変異検査は、ABL1遺伝子に特定の変異（遺伝子の変化）を調べる分子遺伝学的検査です。この遺伝子は細胞成長と分裂に関わるタンパク質を作るための指示を提供します。c.944C>Tの変異は、ABL1タンパク質に特定の変化（T315I）を引き起こし、特定のがん薬剤の効果に影響を与えます。
なぜこの検査を受ける必要がありますか？
慢性骨髄性白血病（CML）またはフィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病（ALL）と診断された場合、この検査を受ける可能性があります。この変異が白血病細胞に存在するかどうかを判断し、特定の標的治療が効果的かどうかを評価します。結果は、あなたの個別の治療計画を決定するのに役立ちます。
この検査はどのように行われますか？
この検査には血液または骨髄のサンプルが必要です。血液検査では、腕の静脈から血液を採取します。骨髄検査では、太もも骨から液体の骨髄を薄い針で採取します。その後、専門の遺伝子検査ラボで、ABL1遺伝子のc.944C>T変異を特定の分子技術で調べます。
結果の意味は何ですか？
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リスクはありますか？
血液採取のリスクは軽微で、針挿入部の痛み、青黒くなる、出血などがあります。骨髄採取では、採取部の一時的な不快感や青黒くなる可能性があります。これらは安全で、経験豊富な医療従事者によって行われます。
Reference range
Not Detected / Absent - The c.944C>T variant in ABL1 gene should not be present in the germline DNAN/A
No special preparation required. Standard venipuncture precautions apply. Inform the laboratory of any recent blood transfusions as this may affect results.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
ABL1 c.944C>T変異（T315I）は臨床的に重要な変異で、初期および第二世代のチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）に対する抵抗性と関連しています。この変異の検出により、より適切な治療法（例：ponatinib）を検討する可能性があります。この検査は治療中の病変進行のモニタリングにも役立ちます。
よくある質問
結果を得るまでにかかる時間はどれくらいですか？
この検査前に空腹が必要ですか？
この検査でがんが治療されたかどうかを知ることができますか？
この検査を何度も受けなければなりませんか？
この変異があると、がんが悪化するのでしょうか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む