アセチルカルニチン（C2）検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液検体中のアセチルカルニチンの値を測定し、代謝機能を評価し、特定の遺伝性疾患を検出するために行われます。

クイックサマリー

["{\"アセチルカルニチン（C2）は、エネルギー産生のために脂肪酸の運搬を助ける分子です\",\"この検査は、代謝疾患を検出するための新生児スクリーニングで一般的に用いられます\",\"異常な値は、脂肪酸代謝の問題やカルニチン欠乏を示す可能性があります\",\"この検査は通常、乾燥血液スポット検体で行われます\",\"代謝疾患を早期に発見することで、適切な時期に治療と管理が可能になります\"}"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 50157-7
略号: AC C2 DBS
類義語: Acetylcarn DBS-sCnc
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Dried blood spot (DBS) filter paper collection card (e.g., Whatman 903 or equivalent)
単位: N/A
基準値下限: 2
基準値上限: 15
危急値範囲: 1 N/A – 25 N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
CPT: 82017
SNOMED: 122269009
検体量: 3-4 complete circles filled with blood (approximately 75-100 μL total blood)
安定性: Room temperature (15-25°C): 7-14 days; Refrigerated (2-8°C): 30 days; Frozen (-20°C or below): >30 days; Protect from heat and humidity
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 24–72 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

アセチルカルニチン（C2）検査は、血液中のアセチルカルニチンの量を測定します。アセチルカルニチンはカルニチンの一種で、エネルギー産生に重要な役割を果たす分子です。具体的には、アセチルカルニチンは脂肪酸をミトコンドリア（細胞のエネルギー産生部位）へ運び、そこで燃焼されてエネルギーになります。この検査は多くの場合、乾燥血液スポット（DBS）検体を用いて行われ、特殊なろ紙に数滴の血液を採取して乾燥させます。

この検査はなぜ行われますか？

アセチルカルニチン検査は主に次の目的で用いられます。1）遺伝性代謝疾患を早期に発見するための新生児スクリーニング、2）体が脂肪をエネルギーに変換する仕組みに影響する脂肪酸酸化異常症の診断、3）カルニチン欠乏やカルニチン輸送の問題の評価、4）既に代謝疾患があるとわかっている患者の経過観察。代謝疾患は出生時には明らかでない場合がありますが、早期に発見して治療しなければ深刻な健康問題を引き起こす可能性があるため、特に乳児にとって重要です。

結果は何を意味しますか？

正常なアセチルカルニチン値は年齢によって異なります。高値は、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCAD）、カルニチン輸送異常、その他の脂肪酸酸化異常症などの特定の代謝疾患を示す可能性があります。低値はあまり多くありませんが、栄養不足や特定の肝疾患を示唆することがあります。担当医は、年齢、症状、その他の検査所見に基づいて結果を判断します。

Reference range

Reference range for Acetylcarnitine (C2) in dried blood spot: 2.0-15.0 μmol/L (typical newborn screening range); optimal: 5.0-10.0 μmol/LN/A

検体: serum

No fasting required; for newborn screening, specimen should be collected 24-72 hours after birth or prior to discharge; ensure proper heel stick technique for adequate blood volume

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

アセチルカルニチン検査は、先天代謝異常症、特に脂肪酸酸化異常症の検出において臨床的に重要です。これらの遺伝性疾患では、体が脂肪を適切に分解してエネルギーにすることができず、絶食時や病気のときに重篤な合併症を引き起こす可能性があります。新生児スクリーニングで早期に発見することで、食事の調整や代謝危機を引き起こす誘因の回避が可能になります。また、特定の薬剤、腎透析、栄養吸収に影響する消化器疾患などによって起こる二次性カルニチン欠乏の診断にも有用です。

よくある質問

この検査の前に絶食が必要ですか？

新生児スクリーニングでは、通常、授乳の習慣が確立する前に検査が行われます。年長児や成人では、食事が脂肪酸代謝やアセチルカルニチン値に一時的に影響することがあるため、担当医が検査前に一定時間の絶食を勧める場合があります。必ず担当医の具体的な指示に従ってください。

血液検体はどのように採取されますか？

新生児では、通常、かかとから数滴の血液を採取し、特殊なろ紙に滴下します（乾燥血液スポット法）。年長児や成人では、腕の静脈から通常の採血を行う場合があります。検体はその後、分析のために検査室へ送られます。

赤ちゃんの検査結果が異常だった場合はどうなりますか？

異常な結果であっても、赤ちゃんに重篤な疾患があるとは限りません。アセチルカルニチン高値は、一時的な要因による場合もあります。結果が異常であれば、担当医が確認検査のために連絡し、代謝疾患の確定または除外を行います。特定された疾患を効果的に管理するためには、早期の介入が重要です。

この検査にはリスクがありますか？

リスクは最小限で、通常の血液検査と同様です。新生児では、かかとへの穿刺により一時的な不快感や小さなあざができることがあります。静脈採血では、穿刺部位に軽い痛みやあざ、まれに感染が生じることがあります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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