アセチルコリンエステラーゼ（AChE）検査

この検査は何ですか？

アセチルコリンエステラーゼ（AChE）検査は、羊水中のアセチルコリンエステラーゼと呼ばれる酵素の活性を測定します。羊水は妊娠中に赤ちゃんを包む液体で、羊水穿刺と呼ばれる処置で採取されます。通常、この酵素は胎児の神経系の中にあるため、羊水中には存在しないはずです。

なぜこの検査を行うのですか？

この検査は主に、妊婦さんの母体血清アルファフェトプロテイン（AFP）スクリーニング検査で高い値が示された場合に行われます。AFPの上昇は、赤ちゃんが開放性神経管閉鎖不全（二分脊椎や無脳症など）を持っている可能性を示すことがあり、これは脊髄や脳を覆う皮膚や膜が正しく閉じていない状態です。開口部があると、アセチルコリンエステラーゼが赤ちゃんの神経系から羊水に漏れ出すことがあります。

検査はどのように行われますか？

この検査には羊水穿刺が必要で、細い針を腹部から子宮に挿入して少量の羊水を採取します。採取した検体は検査室に送られ、アセチルコリンエステラーゼ酵素の存在と活性について分析されます。結果は通常、数日から1週間ほどで得られます。

結果は何を意味しますか？

陽性結果は羊水中にアセチルコリンエステラーゼが検出されたことを意味し、開放性神経管閉鎖不全、まれに他の状態の存在を強く示唆します。陰性結果は酵素が検出されなかったことを意味し、重大な神経管閉鎖不全の可能性は低くなりますが、すべての先天異常を完全に除外するものではありません。