酸性α-グルコシダーゼ — 触媒濃度

この検査は何ですか？

この検査は、GAAとも呼ばれる酸性α-グルコシダーゼの活性を測定します。この酵素は、細胞のリサイクル器官であるリソソーム内で、グリコーゲンと呼ばれる複雑な糖を分解します。

なぜこの検査が必要になるのですか？

筋力低下、呼吸困難、心臓の拡大、その他の所見からポンペ病（まれな遺伝性の蓄積疾患）が疑われる場合に、この検査が行われることがあります。すでにこの病気と診断されている人の経過観察に用いられることもあります。

検査はどのように行われますか？

検査室で、患者さんの検体におけるGAA酵素活性を測定します。スクリーニングには血液由来の検体が用いられることがありますが、診断を確定するには他の検体や確定検査が必要になる場合があります。

検査の準備はどうすればよいですか？

特別な準備は、検体や検査方法によって異なる場合があります。検査の指示に従い、最近の輸血や酵素測定に影響を与える可能性のあるその他の治療について、医療チームに伝えてください。