ACSF3遺伝子変異解析
この検査は、ご家族にみられる特定のACSF3遺伝子変異を、血液または組織の検体を用いて調べるものです。
["{\"この検査は、ACSF3遺伝子における既知の家族性変異を調べます\",\"ご家族が遺伝性疾患を受け継いでいるかどうかの判断に役立ちます\",\"検体は血液または組織から採取され、CSF（髄液）は使用しません\",\"結果は家族計画や医療に関する判断の参考になります\",\"陽性の結果は、家族性変異を受け継いでいることを意味します\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 77048-7
- 略号
- ACSF3-FAM
- 類義語
- ACSF3 Fam Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- csf
- 容器
- EDTA (purple top) tube for blood samples; sterile container for tissue samples
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–120 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81403
- SNOMED
- 371541009
- 検体量
- 3-5 mL venous blood or 5-10 mm³ tissue specimen
- 安定性
- Blood: Room temperature 24 hours, refrigerated 72 hours, frozen (-20°C) acceptable for extended storage. Tissue: Refrigerated 24 hours, frozen (-80°C) preferred for long-term storage.
- 溶血（最大）
- 200
- TAT
- 168–336 時間
- 検査依頼
- routine
この検査はどのような検査ですか？
ACSF3遺伝子変異解析は、ご家族で既に確認されている特定の変異を調べる、標的を絞った遺伝子検査です。遺伝子全体をスクリーニングするのではなく、既知の家族性変異のみに焦点を当てます。ACSF3遺伝子は、脂肪酸代謝に関わる酵素を作るための情報を担っています。この遺伝子の変異は、まれな遺伝性代謝疾患である複合マロン酸・メチルマロン酸尿症（CMAMMA）を引き起こすことがあります。
検査はどのように行われますか？
医療従事者が腕の静脈から血液検体を採取します。場合によっては少量の組織検体を採取することもあります。検体は専門の検査室に送られ、技術者が細胞のDNAを分析します。ご家族で以前に確認された正確な遺伝子変化（変異）を特異的に調べます。これは標的変異解析と呼ばれます。
結果はどのような意味がありますか？
検査した家族性変異が存在するという結果であれば、その遺伝子変異を受け継いでいることを意味します。変異が見つからなければ、家族性変異を持っていないことになります。医師または遺伝カウンセラーが、あなたの結果があなたとご家族の健康にとって何を意味するかを説明します。
Reference range
Negative for the specified familial mutation. A positive result indicates the presence of the known familial mutation. Results are interpreted in the context of clinical findings and family history.N/A
No special preparation required. Provide documented family mutation information including specific mutation(s) to be tested. Informed consent may be required for genetic testing per institutional guidelines.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
ACSF3遺伝子の変異は、まれな代謝疾患である複合マロン酸・メチルマロン酸尿症（CMAMMA）を引き起こします。この疾患は、体が特定の脂肪やアミノ酸を処理する仕組みに影響し、血液や尿中のマロン酸およびメチルマロン酸の値が高くなります。症状には、発達の遅れ、けいれん、体重増加不良、代謝クリーゼなどがあります。遺伝子検査による早期診断は、管理と治療のために重要です。変異が判明している場合にご家族を検査することは、リスクのある人を特定し、出産に関する判断の参考になります。
よくある質問
なぜこの検査は既知の家族性変異に限られるのですか？
この検査の前に絶食する必要はありますか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
この検査は保険でカバーされますか？
遺伝カウンセラーに相談すべきですか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む