ご不明な点がございましたら、かかりつけの医療機関にお問い合わせください。

この検査は何ですか？

ACSF3遺伝子全変異解析は、ACSF3遺伝子の変化（変異）を調べる遺伝子検査です。この遺伝子は、体内で特定の脂肪酸やアミノ酸を分解するのに重要な、アシルCoA合成酵素ファミリーメンバー3と呼ばれる酵素を作るための情報を担っています。この遺伝子に変異があると、代謝疾患を引き起こす可能性があります。

検査はどのように行われますか？

医療従事者が血液または組織のサンプルを採取します。血液検査の場合は、腕の静脈に細い針を刺して採血します。組織の場合は、小さな組織片を採取することがあります。サンプルは検査室に送られ、科学者がサンプルのDNAを分析してACSF3遺伝子の変異を調べます。

この検査が必要になるのはどのような場合ですか？

あなたまたはお子さまに、発達の遅れ、皮膚の発疹、けいれん、代謝の問題など、ACSF3関連疾患の症状が見られる場合、医師がこの検査を勧めることがあります。また、他の検査で代謝疾患が疑われる場合や、家族にACSF3関連疾患の病歴がある場合にも勧められることがあります。

結果はどのような意味がありますか？

結果は、陽性（変異が見つかった）、陰性（変異が見つからない）、または意義不明のバリアント（変化は見つかったが、その影響が不明）のいずれかになります。陽性結果はACSF3関連疾患の診断を確認する助けになりますが、陰性結果でも疾患を完全に否定できるわけではありません。医師はあなたの症状や他の検査結果と合わせて結果を判断します。