ACVRL1/ENG遺伝子欠失・重複検査（MLPA法）

この検査はどのような検査ですか？

この検査は、ACVRL1遺伝子とENG遺伝子という2つの遺伝子における大きな欠失（遺伝子の一部が欠けていること）や重複（遺伝子が余分にコピーされていること）を調べます。これらの遺伝子は正常な血管の発達に重要です。この検査ではMLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）という技法を用いて、通常の遺伝子配列解析では見逃される可能性があるこのような大きな遺伝子変化を検出します。

なぜこの検査が必要になるのですか？

あなたやご家族に遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT、オスラー・ウェーバー・ランデュ症候群とも呼ばれます）の症状がある場合、医師はこの検査を勧めることがあります。主な症状には、頻繁な鼻出血、皮膚や粘膜の赤い斑点（毛細血管拡張）、肺・脳・肝臓の動静脈奇形（AVM）などがあります。この検査は遺伝学的な診断を確定し、リスクがある可能性のあるご家族を特定するのに役立ちます。

検査はどのように行われますか？

医療従事者が腕の静脈から血液を採取します。場合によっては組織の検体が用いられることもあります。検体は専門の検査室に送られ、MLPA法を用いてACVRL1遺伝子とENG遺伝子の欠失や重複が解析されます。採取は簡単で、数分で終わります。

結果はどのような意味がありますか？

「陽性」の結果は、ACVRL1遺伝子またはENG遺伝子に欠失または重複が見つかったことを意味し、HHTの診断を裏付けます。「陰性」の結果は、大きな欠失や重複が見つからなかったことを意味しますが、より小さな変異など他の種類の遺伝子変化が存在する可能性があるため、HHTを完全に否定するものではありません。医師は症状や家族歴を踏まえて結果を判断します。