24時間尿中アシルカルニチン検査
24時間の尿中で脂肪酸分解に関わる代謝障害を疑う場合に行われる検査です。
["24時間の尿中に含まれるアシルカルニチンの量を測定します,脂肪酸の分解障害や有機酸血症の診断に役立ちます,完全な24時間の尿の集め方が正確な結果を得るために重要です,医師はこの結果を遺伝性代謝障害の診断に役立てます,異常値が見られる場合、細胞内のエネルギー生成に問題がある可能性があります"]
要点一覧
- LOINC
- 34228-7
- 略号
- ACY24
- 類義語
- Acylcarnitine 24h Ur-sCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- urine
- 容器
- 24-hour urine collection container (sterile, without preservatives)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 20
- 基準値上限
- 400
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 81401
- SNOMED
- 371560009
- 検体量
- Minimum 5 mL, preferably 10-15 mL aliquot from complete 24-hour collection
- 安定性
- Refrigerate at 2-8°C during collection. Stable for up to 7 days refrigerated. For longer storage, freeze at -20°C or below. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 72–168 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか？
24時間の尿中で脂肪酸（体脂肪）がカルニチンという分子と結合したアシルカルニチンの量を測定します。カルニチンは脂肪酸をエネルギー生成に使うための細胞内輸送に役立つ分子です。この検査は、体が脂肪をエネルギーとして処理する機能を評価するのに役立ちます。
この検査はなぜ行われますか？
脂肪酸の分解に関する代謝障害を疑われる場合に、この検査が命令されます。脂肪酸をエネルギーに変換できない場合、血液や尿中にアシルカルニチンが蓄積する可能性があります。この検査は、既に脂肪酸分解障害が診断された患者をモニタリングするのにも、新生児の遺伝性代謝障害をスクリーニングするのにも使われます。
サンプルの採取方法
24時間の尿の採取には、実験室から提供される尿の専用容器を使用します。最初の朝の排尿はトイレに直接排尿し、時刻を記録してください。その後24時間間は提供された容器にすべての尿を集めます。容器は冷蔵庫または冷所に保管してください。24時間が経過した後、最後の排尿を容器に加え、実験室に戻してください。24時間の期間中にすべての尿を集めることが正確な結果を得るために重要です。
結果の理解
正常な尿中アシルカルニチンレベルは脂肪酸代謝が正常であることを示します。異常なレベル、特に上昇したアシルカルニチンは、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症、多重アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MADD）、中鎖脂肪酸アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCAD）などの代謝障害を示唆します。医師は異なるアシルカルニチンのパターンを分析して、具体的な障害を特定します。
Reference range
Premenopausal: 20-400 pg/mL; Postmenopausal: <30 pg/mLN/A
No fasting required. Patients should avoid strenuous exercise for 24 hours before and during collection as this can temporarily increase acylcarnitine excretion. Maintain normal fluid intake. Collect urine in the provided container for exactly 24 hours.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
この尿中アシルカルニチン検査は、脂肪酸からエネルギーを生成する遺伝性代謝障害を診断するために重要です。尿中のアシルカルニチンが上昇している場合、脂肪酸の分解障害が見られる可能性があります。体が脂肪をエネルギーに変換できないため、筋力低下、心臓問題、肝機能障害、特に空腹や病気の際に代謝危機を引き起こす可能性があります。早期の検出により、食事療法、補充療法、危険因子の回避など適切な治療が可能となります。
よくある質問
この検査に前処置として空腹が必要ですか？
24時間の期間中に尿の集めを忘れてしまった場合はどうなりますか？
この検査にはリスクはありますか？
結果を得るにはどれくらいかかりますか？
この検査は特定の条件を診断できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む