アシルカルニチン検査

この検査は何ですか？

アシルカルニチン検査は、おなかの中の赤ちゃんを包む羊水中のアシルカルニチン化合物の値を測定します。アシルカルニチンは、体がエネルギーを得るために脂肪酸を分解するときに作られる物質です。この検査は重要な出生前スクリーニング検査であり、出生前の赤ちゃんの代謝がどの程度うまく機能しているかを医師が評価するのに役立ちます。

検査はどのように行われますか？

この検査では、羊水穿刺と呼ばれる処置で少量の羊水を採取します。超音波で確認しながら、細い針をおなかから子宮内に刺し、少量の羊水を吸引します。採取した検体は検査室に送られ、専用の機器でさまざまなアシルカルニチン化合物の値を測定します。この処置は一般的に安全で、数分で終わります。

医師がこの検査を指示するのはなぜですか？

赤ちゃんの代謝状態に懸念がある場合、医師はこの検査を勧めることがあります。たとえば、これまでの検査で異常な結果が出た場合、家族に代謝異常症の履歴がある場合、胎児の発育が気になる超音波所見がある場合などです。この検査は、体が脂肪をエネルギーに変換する仕組みに影響する脂肪酸酸化異常症などの病気の発見に役立ちます。