アシルカルニチン検査

この検査は何ですか?

アシルカルニチン検査は、脳脊髄液(CSF)中のアシルカルニチン化合物の濃度を測定します。CSFは、脳と脊髄を囲み保護している透明な液体です。アシルカルニチンは、脂肪酸がカルニチンと結合してできる分子で、脂肪酸を細胞内に運び、そこでエネルギーに変換するうえで重要な役割を果たしています。

この検査はなぜ行われますか?

この検査は主に、代謝異常症、特に体がエネルギーを得るために脂肪酸を分解する仕組みに影響する病気の診断や経過観察に用いられます。医師は、脂肪酸酸化異常症、有機酸血症、ミトコンドリア病を疑った場合にこの検査を指示することがあります。新生児スクリーニングで異常があった場合の再検査や、発達の遅れ、けいれん、原因不明の疲労などの症状の評価に用いられることもあります。

検体はどのように採取されますか?

検体は、腰椎穿刺(ようついせんし、脊椎穿刺とも呼ばれます)という処置で採取されます。医療従事者が腰の下部の骨の間に細い針を刺し、少量の脳脊髄液を採取します。処置には通常15〜30分ほどかかります。処置中は、横向きに寝るか、前かがみに座った姿勢をとることが一般的です。不快感を最小限にするため、局所麻酔が使用されます。

どのように準備すればよいですか?

準備については医師の指示に従ってください。検査前に一定時間の絶食を求められる場合があります。服用しているすべての薬を医師に伝えてください。検査結果に影響する薬もあります。出血性疾患や血液凝固に影響する薬がある場合は必ず相談してください。これらは腰椎穿刺の処置において重要な点です。