脂肪酸酸化障害や有機酸代謝障害の検査（アシルカルニチンパターン検査）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月10日

血液中のさまざまなアシルカルニチンの濃度を測定する検査で、遺伝性の代謝障害を検出するのに役立ちます。

クイックサマリー

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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月10日編集方針

要点一覧

LOINC: 50164-3
略号: ACYLP
類義語: Acylcarnitine pattern Spec-Imp
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Serum separator tube (SST) or dried blood spot (DBS) card
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
CPT: 82017
SNOMED: 122465009
検体量: 0.5 mL serum minimum; 3-4 blood spots for DBS
安定性: Serum: 7 days at 2-8°C, 30 days at -20°C. DBS: 7 days at room temperature, 30 days refrigerated. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 50
脂肪血症（最大）: 100
黄疸（最大）: 20
TAT: 48–96 時間
検査依頼: routine

この検査は何ですか？

アシルカルニチンパターン検査は、血液中の脂肪酸をエネルギーに分解する際に生じる特定の分子（アシルカルニチン）の濃度を測定する専門的な検査です。この検査は、遺伝性代謝障害の可能性がある異常パターンを検出するのに役立ちます。

この検査はなぜ行われますか？

この検査は、主に2つの理由で行われます：①新生児スクリーニングで異常が見つかった場合の追加検査、②代謝障害の症状（反復性嘔吐、低血糖、筋力低下、発達遅滞、または不明な代謝危機）が見られる場合（特に子どもに対して）。この検査は、体が脂肪をエネルギーに正常に変換できない可能性がある代謝障害を発見するのに役立ちます。

この検査はどのように行われますか？

医療従事者が手の静脈から少量の血液を採取します。血液は特殊な試験管に入れられ、検査用に送られます。この検査は、さまざまなアシルカルニチンの種類を測定し、特定の代謝障害を示唆する可能性のある異常パターンを検出します。通常、空腹状態は必要ありませんが、医師の指示に従ってください。

結果はどう解釈されますか？

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Reference range

Normal acylcarnitine pattern. No abnormal elevations detected. Specific acylcarnitine species are evaluated against age-appropriate reference ranges. Interpretation considers the overall pattern rather than individual values.N/A

検体: serum

No special preparation required. Test can be performed on both fasting and non-fasting patients. For newborn screening, specimen should be collected prior to any metabolic treatment interventions.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

アシルカルニチンパターン検査は、主に脂肪酸酸化障害（中鎖脂肪酸CoAデヒドロゲナーゼ欠損症/MCADD、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症など）や有機酸代謝障害（プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症など）を診断・区別するのに役立ちます。早期発見は重篤な健康問題を予防するために重要です。多くの場合、食事療法や適切な医療管理により管理可能です。

よくある質問

空腹が必要ですか？

空腹は必ずしも必要ではありません。しかし、一部の医師は血液採取を空腹時に行うよう指示することがあります。必ず医療従事者の指示に従ってください。

痛みはありますか？

血液採取時に針を刺すと、わずかなピンと刺すような感覚がありますが、痛みは通常軽微で短時間です。採取する血液量は少量（通常数ミリリットル程度）です。

結果はどれくらいで出ますか？

結果は通常数日から1週間程度で得られます。検査結果は、医師から連絡があったり、追加の面談で説明されます。

結果が異常だった場合はどうなりますか？

異常結果は必ずしも重大な問題を示すわけではありません。医師は追加検査を命じることがあります。代謝障害が確認された場合、食事療法、補助療法、代謝危機を予防するための管理が行われることがあります。

この検査は子ども専用ですか？

いいえ。新生児スクリーニングで一般的に使用されますが、症状が代謝障害を示唆する場合、どの年齢の人でも検査が行われることがあります。成人でも、筋痛、運動障害、または不明な代謝問題の症状がある場合に検査が行われることがあります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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