尿アシルカルニチンパターン検査（代謝性疾患の診断を支援する尿検査）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

尿中アシルカルニチン値を分析する尿検査で、体が食べ物をエネルギーに変換する過程に影響を及ぼす代謝性疾患の診断に役立ちます。

クイックサマリー

["\"「この検査は、尿中の特定の化合物（アシルカルニチン）を測定し、体が脂肪をエネルギーに分解する過程を把握します」\",\n \"「医師は、新生児や症状不明の赤ちゃんに遺伝性代謝障害を早期に発見するために、この検査を利用します」\",\n \"「異常値が見られる場合、脂肪酸酸化障害などが疑われ、低血糖、筋力低下、臓器障害などの可能性があります」\",\n \"「自宅や診療所で提供される無菌容器に尿を採取します。正確な結果を得るため、朝の最初の尿や特定の空腹期間後に採取することが求められる場合があります」\",\n \"「結果が異常であれば、追加検査が必要になることがあります。診断を確認するために血液検査や遺伝子検査が行われることがあります」\"\n },\n \""]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 33472-2
略号: ACY-U
類義語: Acylcarnitine pattern Ur-Imp
カテゴリ: 生化学
検体: urine
容器: Sterile urine container (no preservatives)
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: Tandem mass spectrometry (MS/MS) with interpretation of acylcarnitine profile
CPT: 82017
SNOMED: 122442009
検体量: 5-10 mL (minimum 2 mL)
安定性: Refrigerate 2-8°C for up to 7 days; freeze at -20°C or below for long-term storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–168 時間
検査依頼: routine

この検査について教えてください。

尿アシルカルニチンパターン検査は、尿中のさまざまなアシルカルニチンの濃度を測定する検査です。アシルカルニチンは、体が脂肪酸（脂肪）を分解してエネルギーとして利用する際に生成される物質です。この検査は、体が脂肪をエネルギー源として正常に処理しているかどうかを医師が確認するのに役立ちます。脂肪の代謝は体の正常な機能に不可欠なものです。

なぜこの検査が必要になることがあるのですか？

原因不明の低血糖、筋力低下や筋肉痛、心臓の問題、発達の遅れ、絶食時に悪化する発作など、代謝性疾患を示唆する症状が本人またはお子様に見られる場合、医師がこの検査を指示することがあります。また、遺伝性代謝疾患を早期に発見するため、新生児マススクリーニングの一環としても広く利用されています。

検査はどのように行われますか？

尿検体をご提出いただく必要があります。医療機関から、自宅またはクリニックで検体を採取するための滅菌容器が渡されます。正確な結果を得るために、早朝の最初の尿や、特定の絶食期間後の尿の採取を求められることがあります。採取された検体は検査機関に送られ、専門の技術者が専用の機器を用いて各アシルカルニチンの濃度を測定します。

検査結果はどのように解釈されますか？

"「尿中のアシルカルニチンのパターンとレベルが示されます。異常なパターンは特定の代謝障害を示唆します」", "「医師は、症状、医歴、他の検査結果とともに結果を解釈します。異常値が他の健康問題や薬剤の影響による場合もあり、診断を確認するために追加検査が必要になることがあります」" }, "

Reference range

Normal acylcarnitine pattern in urine. No abnormal elevations detected. Refer to specific analyte concentrations for detailed interpretation.N/A

検体: urine

No fasting required. Collect random urine sample. Inform laboratory of any medications, especially antibiotics or metabolic agents. Provide relevant clinical history including any acute illness episodes.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

よくある質問

この検査は痛みを伴いますか？

いいえ、この検査では尿検体のみが必要で、痛みはありません。医療機関から提供された容器に排尿するだけです。

検査前に絶食が必要ですか？

絶食は脂肪酸の代謝やアシルカルニチン値に影響を与える可能性があるため、医師が検査前に一定期間の絶食を指示することがあります。医療機関の具体的な指示に従ってください。

結果が出るまでにどのくらいかかりますか？

この検査は専門の検査室での分析が必要なため、結果が出るまで通常は数日から1週間ほどかかります。医師が結果をご連絡するか、フォローアップの診察時に結果について説明します。

結果に異常があった場合はどうなりますか？

異常な結果が出ても、必ずしも深刻な病気を意味するわけではありません。診断を確定するために、血液検査や遺伝子検査などの追加検査が指示されることがあります。代謝性疾患と確定された場合、食事療法、薬物治療、絶食期間の慎重な管理などを含む治療が行われることがあります。

大人もこの検査を受けられますか？

"ja": { "text": { "ja": "はい、この検査は新生児や子供に一般的に行われますが、代謝障害の症状を示す年齢を問わず誰でも実施できます" } } } }

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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