アシルカルニチンパネル検査（脂肪酸代謝・先天代謝異常のスクリーニング）

この検査とはどのようなものですか？

アシルカルニチンパネルは、血液中の各種アシルカルニチン化合物の濃度を測定する専門的な血液検査です。アシルカルニチンは、脂肪酸（体内の脂肪蓄積）と、脂肪酸をエネルギーとして燃焼させる細胞内へ運ぶ役割を持つ分子であるカルニチンが結合してできる物質です。この検査は、体が脂肪をエネルギーとしてどのように処理しているかを医師が評価するのに役立ちます。

なぜこの検査が依頼されるのですか？

"(1) 新生児スクリーニング：出生直後に遺伝性代謝障害を早期に発見するため", "(2) 診断検査：症状がある赤ちゃん、子ども、成人に対して、嘔吐、低血糖、筋力低下、発達遅滞などの代謝障害の可能性を調べるため", "(3) 家族スクリーニング：代謝障害を患っている家族の兄弟や親族に対して、遺伝的なリスクを調べるため", "(4) 経過観察：既に代謝障害を診断された患者の治療効果や経過を確認するため" ], "

検査結果はどのように解釈されますか？

結果には各種アシルカルニチンの濃度が示されます。アシルカルニチンのパターンの種類ごとに、特定の代謝疾患と関連しています。例えば、中鎖アシルカルニチンの上昇は中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症を、長鎖アシルカルニチンの上昇は長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（LCHAD）欠損症またはカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）欠損症を示唆する場合があります。医師は、症状や病歴とあわせて結果のパターンを総合的に解釈します。

検査はどのように行われますか？

医療従事者が針を使って腕の静脈から少量の血液を採取します。採取された血液は専用の採血管に入れられ、検査室に送られて分析されます。食事が結果に影響を与える可能性があるため、通常は採血前に絶食（8～12時間の絶食）が必要です。新生児の場合は、通常かかとの穿刺（ヒールスティック）で検体を採取します。検体は、この専門検査を実施する専門検査室に送られることがあります。