短鎖アシルカルニチン検査
この血液検査では、血液中の短鎖アシルカルニチンの値を測定し、特定の代謝異常の診断に役立てます。
["{\"血清または血漿中の短鎖アシルカルニチン値を測定\",\"脂肪酸酸化異常症の診断に役立つ\",\"新生児スクリーニングや代謝疾患の評価に使用\",\"異常な結果は遺伝性の代謝異常を示す可能性がある\",\"結果は医師が適切な治療計画を立てるのに役立つ\"}"]
要点一覧
- LOINC
- 38552-6
- 略号
- SC-AC
- 類義語
- Acylcarnitine SC SerPl-sCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Serum separator tube (SST) or plain red top tube
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 2
- 基準値上限
- 15
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 313336004
- 検体量
- 0.5-1 mL serum minimum
- 安定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 72 hours; Frozen (-20°C or below): 2-4 weeks
- 溶血(最大)
- 50
- 脂肪血症(最大)
- 300
- 黄疸(最大)
- 20
- TAT
- 24–72 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何ですか?
短鎖アシルカルニチン検査は、血清または血漿中の短鎖アシルカルニチンの量を測定します。アシルカルニチンは、体がエネルギーを得るために脂肪酸を分解するときに作られる物質です。短鎖アシルカルニチンは特に、炭素鎖の短いものを指します。この検査は、体がエネルギーを得るために脂肪をどの程度うまく処理できているかを医師が評価するのに役立ちます。
検査はどのように行われますか?
医療従事者が針を使って腕の静脈から少量の血液サンプルを採血します。血液は管に採取され、分析のために検査室へ送られます。医師の指示に従い、検査の数時間前から絶食が必要になる場合があります。正確な結果を得るために、検査前の指示をよく守ることが重要です。
結果は何を意味しますか?
短鎖アシルカルニチンの値が正常であれば、体が脂肪酸を適切に代謝していることを示します。異常値、特に値が高い場合は、体がエネルギーを得るために脂肪を適切に分解できない特定の代謝異常を示唆することがあります。医師は、症状、病歴、その他の検査結果とあわせて結果を判断します。
Reference range
Reference ranges for short-chain acylcarnitines vary by compound and laboratory. Typical reference ranges: Acetylcarnitine (C2): 2-15 µmol/L; Propionylcarnitine (C3): 0.5-5 µmol/L. Consult laboratory-specific reference intervals.N/A
No special preparation required. Fasting is not mandatory but may be requested for certain clinical indications. Inform patient that this test is commonly used for newborn screening and metabolic disorder evaluation.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
短鎖アシルカルニチン検査は、主に脂肪酸酸化異常症や有機酸血症のスクリーニングと診断に用いられます。短鎖アシルカルニチン値の上昇は、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(SCAD)、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(MADD)、その他の遺伝性代謝異常などの病態を示すことがあります。こうした病態はエネルギー不足を引き起こし、筋力低下、低血糖、発達の遅れなどの症状につながることがあります。これらの代謝異常を適切に管理・治療するためには、この検査による早期発見が重要です。
よくある質問
なぜこの検査が必要なのですか?
検査前に絶食は必要ですか?
結果が異常だった場合はどうなりますか?
この検査は安全ですか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月15日. · 編集方針を読む