コンテンツへスキップ

短鎖アシルカルニチン検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月15日

この血液検査では、血液中の短鎖アシルカルニチンの値を測定し、特定の代謝異常の診断に役立てます。

クイックサマリー

["{\"血清または血漿中の短鎖アシルカルニチン値を測定\",\"脂肪酸酸化異常症の診断に役立つ\",\"新生児スクリーニングや代謝疾患の評価に使用\",\"異常な結果は遺伝性の代謝異常を示す可能性がある\",\"結果は医師が適切な治療計画を立てるのに役立つ\"}"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月15日編集方針

要点一覧

LOINC
38552-6
略号
SC-AC
類義語
Acylcarnitine SC SerPl-sCnc
カテゴリ
生化学
検体
serum
容器
Serum separator tube (SST) or plain red top tube
単位
N/A
基準値下限
2
基準値上限
15
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
≥ 0 歳
検査方法
Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
CPT
82017
SNOMED
313336004
検体量
0.5-1 mL serum minimum
安定性
Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 72 hours; Frozen (-20°C or below): 2-4 weeks
溶血(最大)
50
脂肪血症(最大)
300
黄疸(最大)
20
TAT
24–72 時間
検査依頼
routine

この検査は何ですか?

短鎖アシルカルニチン検査は、血清または血漿中の短鎖アシルカルニチンの量を測定します。アシルカルニチンは、体がエネルギーを得るために脂肪酸を分解するときに作られる物質です。短鎖アシルカルニチンは特に、炭素鎖の短いものを指します。この検査は、体がエネルギーを得るために脂肪をどの程度うまく処理できているかを医師が評価するのに役立ちます。

検査はどのように行われますか?

医療従事者が針を使って腕の静脈から少量の血液サンプルを採血します。血液は管に採取され、分析のために検査室へ送られます。医師の指示に従い、検査の数時間前から絶食が必要になる場合があります。正確な結果を得るために、検査前の指示をよく守ることが重要です。

結果は何を意味しますか?

短鎖アシルカルニチンの値が正常であれば、体が脂肪酸を適切に代謝していることを示します。異常値、特に値が高い場合は、体がエネルギーを得るために脂肪を適切に分解できない特定の代謝異常を示唆することがあります。医師は、症状、病歴、その他の検査結果とあわせて結果を判断します。

Reference range

Reference ranges for short-chain acylcarnitines vary by compound and laboratory. Typical reference ranges: Acetylcarnitine (C2): 2-15 µmol/L; Propionylcarnitine (C3): 0.5-5 µmol/L. Consult laboratory-specific reference intervals.N/A

検体: serum

No special preparation required. Fasting is not mandatory but may be requested for certain clinical indications. Inform patient that this test is commonly used for newborn screening and metabolic disorder evaluation.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

短鎖アシルカルニチン検査は、主に脂肪酸酸化異常症や有機酸血症のスクリーニングと診断に用いられます。短鎖アシルカルニチン値の上昇は、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(SCAD)、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(MADD)、その他の遺伝性代謝異常などの病態を示すことがあります。こうした病態はエネルギー不足を引き起こし、筋力低下、低血糖、発達の遅れなどの症状につながることがあります。これらの代謝異常を適切に管理・治療するためには、この検査による早期発見が重要です。

よくある質問

なぜこの検査が必要なのですか?
原因不明の筋力低下、低血糖、発達の遅れなど、代謝異常を示唆する症状がある場合に、医師はこの検査を指示することがあります。また、一部の地域では、遺伝性代謝異常を早期に発見するための定期的な新生児スクリーニングの一環として行われることもあります。
検査前に絶食は必要ですか?
食事は脂肪酸の代謝に影響を与え、検査結果を変える可能性があるため、検査の数時間前から絶食が必要になる場合があります。絶食については医師の具体的な指示に従ってください。
結果が異常だった場合はどうなりますか?
結果が異常であれば、確定診断のために追加の検査を勧められることがあります。再検査、遺伝子検査、その他の代謝検査などが含まれる場合があります。代謝異常が確認された場合、治療には食事の調整、薬物療法、継続的な経過観察などが含まれることがあります。
この検査は安全ですか?
はい、この検査は一般的に安全です。主なリスクは、針を刺した部位の軽度の出血、内出血、感染です。こうした合併症はまれで、通常は軽度です。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月15日. · 編集方針を読む