尿中アシルカルニチン検査：体内の脂肪代謝を評価する代謝疾患の診断Latitudeuby
尿中のアシルカルニチン濃度を測定し、体が脂肪を分解・利用する方法に影響する代謝疾患の診断を助ける検査です。
["\"尿中脂肪代謝産物を測定する\":\"脂肪代謝障害の遺伝性疾患を診断するのに役立ちます\",\n \"遺伝性代謝障害の初期スクリーニングや症状評価に使用\":\"新生児スクリーニングの追加検査や症状評価に使用されます\",\n \"簡単な尿の採取\":\"尿の採取は容器に尿を直接採取する簡単な方法で行います\",\n \"結果は医師が適切な治療計画を立てるのに役立ちます\"\n },\n \""]
要点一覧
- LOINC
- 9403-7
- 略号
- ACYU
- 類義語
- Acylcarnitine Ur-mCnc
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- urine
- 容器
- Sterile, clean-catch urine container (graded or plain)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- Tandem mass spectrometry (MS/MS)
- CPT
- 82017
- SNOMED
- 314862001
- 検体量
- 5-10 mL minimum; 10-20 mL preferred
- 安定性
- Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 5-7 days; Frozen (-20°C or below): 2-3 weeks. Protect from light.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 24–72 時間
- 検査依頼
- routine
この検査は何を調べる検査ですか？
尿中アシルカルニチン検査では、尿中に含まれるアシルカルニチンの濃度を測定します。アシルカルニチンは、脂肪酸がカルニチンと結合して生じる化合物です。カルニチンは、脂肪酸を細胞内に取り込み、エネルギーを産生するのを助ける物質です。この検査により、体が脂肪をエネルギーとして処理する状態を医師が評価できます。
この検査はなぜ行いますか？
"新生児スクリーニング結果の異常をスクリーニングまたは追加検査するため":"新生児スクリーニングの異常結果をスクリーニングまたは追加検査するために命じられることがあります", "不明な倦怠感、筋力低下、または低血糖などの症状を調査するため":"不明な倦怠感、筋力低下、または低血糖などの症状が見られる場合に調査されます", "脂肪酸酸化障害や有機酸血症を診断するため":"特定の脂肪酸代謝障害や有機酸血症を診断するために行われます", "既に代謝障害を診断された患者のモニタリングのため":"既に代謝障害が診断された患者の定期的なモニタリングに使用されます" }, "
検体はどのように採取しますか？
清潔 catchment 尿を採取します。排尿前に外陰部を清掃するよう指示され、その後、滅菌容器に中間尿を採取します。検体は、処理のため直ちに検査室へ提出してください。
結果にはどのような意味がありますか？
"尿中アシルカルニチンが異常な場合":"尿中アシルカルニチンの異常が見られる場合、脂肪代謝に問題がある可能性があります", "医師は個々のアシルカルニチンパターン、症状、他の検査結果を総合的に評価します":"医師は個々のアシルカルニチンのパターン、症状、他の検査結果を総合的に評価します", "診断を確認するために追加の検査が必要になることがあります":"診断を確認するために追加の検査が必要になることがあります" }, "
Reference range
Reference ranges vary by specific acylcarnitine species measured. Results are typically reported as micromoles per mole of creatinine (μmol/mol Cr) or as absolute concentrations (μmol/L). Each acylcarnitine (free carnitine C0, acetylcarnitine C2, propionylcarnitine C3, isovalerylcarnitine C5, octanoylcarnitine C8, etc.) has age-specific reference intervals. Consult laboratory-specific reference ranges.N/A
No fasting required. Collect random urine sample in clean, sterile container. Inform laboratory of patient age, clinical history, and any medications. Avoid contamination with fecal material.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"脂肪酸酸化障害の検出に重要":"脂肪酸酸化障害（例：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）不全、中鎖脂肪酸CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）不全、非常に長鎖脂肪酸CoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）不全）を検出するのに重要です", "有機酸血症の検出に役立ち":"有機酸血症（例：プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症）を検出するのに役立ちます", "早期発見により食事療法や薬物補充（L-カルニチンなど）が可能":"早期発見により食事療法やL-カルニチンなどの薬物補充、空腹回避が可能となります", "重大な合併症（代謝危機、臓器損傷、発達遅滞）を防ぐために重要":"重大な合併症を防ぐために重要です" }, "
よくある質問
この検査の前に絶食する必要がありますか？
この検査は小児にしか行われませんか？
結果が異常だった場合はどうなりますか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む