尿中アシルカルニチン検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、尿中のアシルカルニチンの量を測定し、体がエネルギーを得るために脂肪を処理する過程に影響する特定の代謝障害を検出する手助けをします。

クイックサマリー

["\"尿中アシルカルニチンレベルを測定して代謝障害をスクリーニングする\",\n \"脂肪酸酸化障害や有機酸血症の診断に役立つ\",\n \"新生児スクリーニングプログラムで頻繁に使用される\",\n \"異常値が見られる場合、エネルギー代謝に問題がある可能性がある\",\n \"早期発見により適切な管理と治療が可能になる\"\n },\n \""]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 14283-6
略号: ACYSTU
類義語: Acylcarnitine Ur-sCnc
カテゴリ: 生化学
検体: urine
容器: Sterile, leak-proof urine container (preferred)
単位: N/A
基準値下限: 0
基準値上限: 1
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
CPT: 82017
SNOMED: 313335003
検体量: 5-10 mL urine
安定性: Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 48–168 時間
検査依頼: routine

この検査は何を調べるものですか？

尿中アシルカルニチン検査は、尿中のアシルカルニチンの濃度を測定します。アシルカルニチンは、体が脂肪酸を分解してエネルギーを得るときに生じる物質です。通常、細胞は脂肪酸酸化という過程で脂肪酸をエネルギーに変換します。この過程が正常に働かないと、アシルカルニチンが体内に蓄積し、尿中に排出されることがあります。

なぜこの検査が必要ですか？

主治医は、代謝障害、特に脂肪酸酸化障害や有機酸血症をスクリーニングまたは診断するために、この検査を指示することがあります。これらは、体が脂肪をエネルギーに適切に変換できない遺伝性疾患です。早期に発見することで重大な合併症を防ぐことができるため、この検査は新生児スクリーニングプログラムに一般的に含まれます。

この検査はどのように行いますか？

通常、滅菌された容器に尿を採取します。新生児では、専用の採尿バッグを使って尿を採取する場合があります。採取した検体は検査室に送り、タンデム質量分析などを用いて、特定の種類のアシルカルニチンを測定します。

結果にはどのような意味がありますか？

"正常値は年齢や測定するアシルカルニチンの種類によって異なります。異常値が見られる場合、中鎖脂肪酸CoA脱水素酵素欠損症（MCAD）、カルニチンパルミトイル転移酵素欠損症などの代謝障害が疑われます。", "個人の状況に基づいて医師が結果を解釈し、追加の検査を勧める可能性があります" }, "

Reference range

Reference ranges vary by specific acylcarnitine species. Generally, normal urine acylcarnitine excretion is <1 mmol/mol creatinine for most species. Interpretation requires comparison to age-specific reference intervals.N/A

検体: urine

No fasting required. Collect first morning urine specimen for optimal results. Avoid contamination with toilet paper or fecal material. Inform laboratory of any metabolic disorders or current medications.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

よくある質問

検査の前に絶食する必要がありますか？

新生児スクリーニングでは、通常は授乳内容を変える前に検査を行います。幼児や成人では、空腹が脂肪酸代謝やアシルカルニチン値に影響するため、主治医が指定した一定時間だけ絶食するよう指示する場合があります。必ず主治医の具体的な指示に従ってください。

この検査は新生児にだけ行いますか？

新生児スクリーニングプログラムに一般的に含まれます。しかし、代謝障害が疑われる場合は、どの年齢でも実施できます。原因不明の疲労、発達遅滞、空腹によって引き起こされる症状など、幼児や成人ではこのような症状のため検査が必要になることがあります。

結果が異常だった場合はどうなりますか？

結果が異常な場合、主治医は診断を確認するための追加検査を推奨する可能性があります。血液検査、遺伝学的検査、尿検査の再実施などが含まれます。疾患が確認された場合、代謝woodspezialist?

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

検査室によって異なり、結果は通常、数日から1週間程度で判明します。新生児スクリーニングプログラムでは、通常1-2週間で結果が得られます。追加の検査や対応が必要な場合は、医療提供者から連絡されます。

この検査にリスクはありますか？

尿中アシルカルニチン検査は非常に安全です。リスクは最小限で、主に尿の採取に伴う軽度の不适や、軽度の尿路感染が起こり得る可能性に関連しています。検査そのものに既知のリスクはありません。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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