多嚢胞性腎疾患（PKD）：患者ガイド

概要

多嚢胞性腎疾患（PKD）は遺伝性の疾患群で、腎臓に数十個から数百個の良性嚢胞（液体で満たされた嚢胞）が発生します。これらの嚢胞は時間の経過とともに腎臓を拡大させ、その機能を損なう可能性があり、肝臓、膵臓、脳などの他の臓器にも影響を及ぼすことがあります。最も一般的な2つの类型は、常染色体優性PKD（ADPKD、最も一般的な形態で、通常は成人期に発生し、約400～1,000人に1人の割合で影響）与える）および常染色体劣性PKD（ARPKD、珍しい形態で、乳児期または小児期に 나타나는ことが多い、約20,000～40,000人に1人の割合で影響）です。PKDはアメリカ合衆国における腎不全の主要原因の一つです。

症状

多くのPKD患者は、初期段階では症状がありません。小さな嚢胞は腎機能を損なわないためです。疾患の進行とともに現れる一般的な症状には以下が含まれます：

• 背中、わき腹、または下腹部の持続的な痛み
• 高血压（高血压症）
• 血尿（血球尿）
• 頻回の尿路感染症
• 腎結石
• 少量でも食べた後の腹部膨満感
• 手、足、または顔の腫れ

原因とリスク因子

PKDは遺伝性の遺伝子突然変異によって引き起こされます。ADPKDはPKD1またはPKD2遺伝子の変化によって引き起こされ、常染色体優性の遺伝形式に従います（この状態を発症するには、親から変異遺伝子のコピーを1つだけ必要とします）。ARPKDはPKHD1遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体劣性の形式に従います（この状態を発症するには、各親から1つずつ、合計2つの変異遺伝子のコピーを継承する必要があります）。PKDの最大のリスク因子は、ADPKDを持つ生物学的親を持つことです。ARPKDの場合、リスクはPKHD1変異の両方保因者である親の子供に限定されます。PKD患者は、早期腎不全、肝嚢胞、そしてまれに脳動脈瘤などの合併症のリスクも高いです。

診断

PKDは他の状態のための routine imaging 中に、またはこの疾患の 既知の家族歴がある場合にスクリーニングによって最初に見つかることがよくあります。医師は診断を確定するために以下の検査を使用する場合があります：

治療と管理

PKDには完治ありませんが、治療は症状の管理、腎障害の遅延、合併症の予防に役立ちます。一般的なアプローチには、高血圧（腎障害を加速する最も一般的なPKD合併症）を制御するための血圧薬、慢性的な不快感のための痛み管理、UTIのための抗生物質、大きな痛みのある嚢胞を排出する処置、そして末期腎疾患（ESKD）のための透析または腎移植が含まれます。

PKDと共に生きる

早期診断と一貫した管理により、多くのPKD患者は何十年にもわたって充実したアクティブな生活を送ることができます。疾患の進行を遅らせるための重要な自己ケアのステップには以下が含まれます：

• 毎日家で血圧を測定し、高血圧をコントロールするために医師と記録を共有する
• 低塩分、腎臓に優しい食生活を実践し、パーソナライズされた食事プランを作成するために腎臓専門的营养士と協力する
• 1日8〜10杯の水を飲んで（水分の摂取は医師の指示に従ってください）嚢胞の成長を遅らせ、UTIのリスクを減らす
• 少なくとも週に150分間、散歩、水泳、自転車を乗りのような中等度の活動で運動して、健康的な体重と血圧を維持する
• 定期的な腎臓専門医の診察にすべて出席し、肝嚢胞や脳動脈瘤などの合併症のためにスクリーニングを受ける（これらの状態の家族歴がある場合に特に重要）