17α羟化酶/17，20裂解酶联合缺陷（完全型） Cn042980
一种罕见的酶缺乏症，影响激素产生，导致性激素水平降低和血压升高。通常需要终身激素替代治疗。持续的医学监测有助于管理相关的健康问题。
类固醇合成酶缺乏，性激素低下
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议由医疗保健提供者进行主动治疗和定期监测。
糖皮质激素替代疗法
生理性糖皮质激素替代治疗，以纠正皮质醇缺乏并抑制升高的促肾上腺皮质激素水平。通常使用氢化可的松或泼尼松来预防肾上腺危象并减少雄激素过多。
性类固醇替代疗法
雌激素或睾酮替代疗法，用于诱导青春期发育并维持第二性征。治疗根据指定性别和患者偏好进行个体化制定。
其他治疗方案
生殖器整形术
针对性别模糊的外生殖器进行外科干预，以实现与性别指定相符的功能和美学结局。通常在婴儿期进行，或推迟至患者能够参与决策时进行。
外科手术心理支持与咨询
全面的心理支持，包括心理健康评估、性别认同咨询和家庭治疗，以应对性发育障碍诊断带来的心理社会问题。
心理治疗内分泌与骨密度监测
定期监测激素水平、骨密度扫描和代谢参数，以评估治疗效果并预防骨质疏松等并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17-alpha-羟化酶/17,20-裂解酶联合完全缺乏症 Cn042980？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller WL, Tee MK. Disorders of sex development and primary adrenal insufficiency with 17α-hydroxylase deficiency. Endocr Rev. 2022.
Endocrine Society Clinical Guidelines Committee. Management of Congenital Adrenal Hyperplasia and Related Disorders: 2020 Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Krone N, Hanley NA, Arlt W. CYP17A1 mutations in patients with combined 17α-hydroxylase and 17,20-lyase deficiency. Horm Metab Res. 2019.
Baquedano MS, Guercio G, Ramirez P. Long-term outcomes in disorders of adrenal steroidogenesis: A systematic review. Endocr Pract. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策