17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症 Cn380063
一种影响类固醇激素生成的罕见遗传性疾病。会导致生殖器发育异常、青春期发育缺失和高血压。需要终身激素替代治疗。
先天性肾上腺皮质激素合成障碍
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肾上腺危象
因急性皮质醇缺乏导致的危及生命的疾病状态，表现为严重低血压、休克、呕吐和意识改变。
这是一种医学急症。若出现严重低血压、意识混乱、呕吐或意识丧失，应立即寻求急诊救治。
严重低血压
可导致休克的危险低血压状态，尤其在肾上腺危象发作期间更为严重。
若伴有头晕、晕厥或皮肤湿冷等症状，需立即进行急诊医学处理。
高血压
(心血管)因盐皮质激素（11-脱氧皮质酮）积聚导致的血压升高，引起钠和水潴留。
用药频率: 70-80%的患者
原发性闭经
(生殖)青春期后女性因卵巢雌激素分泌不足导致的完全无月经状态。
用药频率: 90-100%的女性患者
第二性征缺失
(生殖)因性类固醇缺乏导致的乳房发育、阴毛及其他青春期变化的发育不全或缺失。
用药频率: 90-100%的患者
疲劳与乏力
(constitutional)因皮质醇缺乏和电解质失衡导致的持续性疲倦和精力不足。
用药频率: 60-70%的患者
低钾血症
(代谢)因盐皮质激素活性过强导致钾消耗，致使血钾水平降低。
用药频率: 40-50%的患者
青春期发育延迟
(生殖)因肾上腺和性腺性激素分泌不足导致的未能正常进入青春期。
用药频率: 90-100%的患者
不孕症
(生殖)因男女双方性激素分泌不足和性腺功能受损导致的无法受孕。
用药频率: 60-70%的青春期后患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗
联合糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，同时解决皮质醇和醛固酮缺乏问题。可添加氟氢可的松以补充盐皮质激素活性。
性类固醇激素替代治疗
采用适合性别的性激素替代治疗，以支持青春期发育并维持终身次级性征。
其他治疗方案
电解质和血压监测
定期监测钠、钾和血压，以确保充足的盐皮质激素替代治疗，并预防高血压或低血压。
监测随访钠补充
可能需要膳食补盐来管理盐皮质激素缺乏，尤其在儿童和需求增加的时期。
饮食疗法全面的DSD咨询
长期心理支持，包括身份探索、生育咨询以及针对患者及其家属的家庭系统治疗。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症（CN380063）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策