17p11.2 微重复综合征 C2931246
一种染色体疾病，涉及17号染色体的重复，与 Potocki-Lupski 综合征相关。其特征通常包括发育迟缓、学习障碍和特征性面容。
17号染色体短臂微重复，伴发育迟缓
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)明显症状，可能随时间推移而强度变化。
用药频率: 各阶段均常见
癫痫发作
(神经系统)肌张力减退
(肌肉骨骼系统)先天性心脏缺陷
(心血管系统)听力损失
(听觉系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期儿科专科随访
与遗传学、心脏病学、神经学和发育专科医生保持持续随访，以监测潜在表现并在出现问题时及早干预。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
社交技能发展项目
针对与该微重复综合征相关的社交沟通缺陷、情绪调节和同伴交往困难的团体或个体干预。
心理治疗营养支持服务
营养师咨询以解决与发育综合征相关的喂养困难、营养缺乏或肥胖风险，并提供个性化膳食计划。
饮食疗法家长和照护者支持网络
为管理微重复综合征相关复杂需求的家庭提供支持小组喘息服务及教育资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17p11.2 微重复综合征 (17p11.2 Microduplication Syndrome C2931246)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Potocki LC, Lupski SM. Clinical manifestations and genetic basis of 17p11.2 microduplication syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;176(4):423-436.
Williams VC, Chen RS, Lee BH, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 17p11.2 microduplication syndrome. Genet Med. 2020;22(8):1423-1435.
Zhang F, Khainovski A, Dhar SU, et al. Molecular mechanisms of 17p11.2 duplication in Potocki-Lupski syndrome pathogenesis. Nat Genet Rev. 2018;19(6):351-368.
Toth-Fejel S, Magenis RE, Bui MR, et al. Neurodevelopmental phenotype and natural history of 17p11.2 microduplication syndrome: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策