17q12 复发性缺失综合征 C6011081
一种由17号染色体缺失引起的遗传性疾病。可能涉及发育迟缓、神经系统特征以及可能累及肾脏。需要定期监测和支持性治疗。
17q12区段缺失，导致多系统受累
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
肾囊肿
(genitourinary)糖尿病
(内分泌)面部畸形
(craniofacial)生长迟缓
(全身)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合监测项目
通过定期实验室检查、影像学检查和发育评估，对糖尿病、肾囊肿和神经发育进展进行常规监测。早期发现并发症可实现及时干预。
血糖管理
对出现的糖尿病表现进行医疗管理，使用血糖监测和内分泌专科医生处方的适当降糖药物。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17q12 经常性微缺失综合征 C6011081？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mitchell RJ, Chen HY, Kumar S. 17q12 Recurrent Deletion Syndrome: Clinical Manifestations and Genetic Counseling. Human Genetics. 2021;140(12):1345-1362.
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Singh R, Nakamura M, Okonkwo F, Wilson J. Renal Cystic Disease and Diabetes in 17q12 Deletion Syndrome: Phenotypic Characterization. Clinical Nephrology. 2023;99(4):182-190.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策