18q部分单体综合征 C0265472
一种涉及18号染色体部分缺失的染色体疾病。导致发育迟缓、智力障碍以及多种身体特征。治疗重点是针对特定症状进行管理。
18号染色体长臂部分缺失
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
先天性心脏缺陷
(心血管)全身症状
(congenital)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
全面性发育迟缓
(神经)听力损失
(ear)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
生长激素治疗
对于有明确生长激素缺乏症的患者，通过补充重组生长激素促进线性生长，改善该染色体疾病的最终成人身高结局。
发育干预项目
早期强化物理治疗、作业治疗和言语治疗服务，解决18q缺失综合征常见的运动发育迟缓、肌张力低下和沟通困难。
其他治疗方案
听力损失管理
听力评估后进行助听器验配或人工耳蜗植入，用于治疗感音神经性听力损失，该疾病影响相当比例的18q部分单体患者。
介入操作免疫球蛋白替代治疗
对于有明确低丙种球蛋白血症和因18q缺失综合征相关免疫功能障碍导致反复感染的患者，进行静脉或皮下免疫球蛋白补充治疗。
药物治疗多学科监测方案
定期监测相关表现，包括自身免疫性疾病、甲状腺功能减退、乳糜泻和肾脏异常，通过与多学科专家的定期筛查预约进行。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是18q部分单体综合征 C0265472？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Jordan HM, Mitchell AL. Clinical management of chromosome 18q deletion syndromes: consensus guidelines from the International Consortium for Chromosome 18. Genet Med. 2022.
Chen RK, Williams ST, Patel P. Neurodevelopmental outcomes in 18q partial monosomy: a systematic review. Am J Med Genet A. 2021.
O'Brien KM, Sanchez-Muñoz F, Nakamura Y, et al. Longitudinal growth patterns and endocrine manifestations in patients with 18q deletion syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Rivera-Brugués N, González-Del Angel A, Fernández-Ramos J. Genotype-phenotype correlation in 18q21 deletion syndromes: meta-analysis of 156 cases. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策