19p13 12 微缺失综合征 C4304579
一种罕见的染色体疾病，由19号染色体上的遗传物质缺失引起。患者可能出现发育迟缓、学习困难以及神经系统特征。治疗方案因人而异。
19号染色体短臂微缺失
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
癫痫发作，类型多样，包括局灶性发作、全面性发作或婴儿痉挛。
若癫痫发作持续超过5分钟或无已知诱因，请立即就医。
先天性心脏缺陷
结构性心脏异常，如房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭。
心脏超声心动图评估至关重要；若出现呼吸急促或喂养困难等心力衰竭症状，请立即就医。
发育迟缓
(constitutional)发育里程碑（如坐、爬和走）较典型同龄人延迟。
用药频率: 80-90%的患者
智力障碍
(neurologic)从轻度到中度的认知障碍，影响学习、解决问题和适应性功能。
用药频率: 75-85%的患者
言语和语言发育迟缓
(constitutional)言语和语言发育迟缓，通常表达性语言比接受性语言受影响更大。
用药频率: 80-90%的患者
肌张力低下
(肌肉骨骼)肌张力降低，婴儿期表现为松软，随发育年龄增长可能改善。
用药频率: 40-60%的患者
颅面特征异常
(craniofacial)细微独特的面部特征，包括前额宽大、眼睛深陷和耳朵位置异常。
用药频率: 60-75%的患者
听力损失
(sensory)感觉神经性或传导性听力障碍，可能在出生时即存在或于儿童早期出现。
用药频率: 15-25%的患者
视力问题
(sensory)屈光不正、斜视或其他需要眼科评估的视力障碍。
用药频率: 10-20%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
对症药物治疗
针对特定症状的靶向药物治疗，如癫痫发作管理、注意力困难或情绪调节问题（根据受影响个体的具体表现）。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 19p13.12 微缺失综合征 C4304579？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
McKusick VA. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 19p13.12 microdeletion syndrome. OMIM #614190.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics.
Lupski JR. Structural variation and the genetics of neurodevelopmental disorders. Nature Reviews Genetics.
Rosenfeld JA, Coe BP, Eichler EE, et al. Estimates of penetrance for pathogenic variants that cause developmental delay and autism spectrum disorders. Genetics in Medicine.
Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics.
Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, et al. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nature Genetics.
Watson CT, Sharp AJ. The genetics of microdeletion syndromes. Human Molecular Genetics.
Tammimies K, Marshall CR, Walker S, et al. Molecular diagnostic yield of chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing in children with autism spectrum disorder. JAMA.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策