1p35 2 微缺失综合征 C5679992
一种罕见的染色体缺失，影响发育和生长。导致智力障碍、发育迟缓及特征性面部特征。护理包括支持性治疗和监测。
1p35.2区段缺失，累及多系统
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
先天性心脏缺陷
(心血管)全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
全面发育迟缓
(神经)听力损失
(ear)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
发育与生长监测
定期综合评估发育里程碑、生长参数和神经功能，以早期识别和干预1p35-2微缺失患儿的发育迟缓或倒退。
联合用药方案配合定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
早期干预服务
针对微缺失综合征相关的特定运动和语言沟通障碍而制定的个性化物理治疗、作业治疗和言语治疗方案，并定期重新评估治疗目标。
其他治疗方案
神经心理学评估
全面的认知和行为评估，以明确学习障碍、注意力缺陷或自闭症谱系特征，为教育 accommodations 和治疗干预提供指导。
心理治疗教育支持服务
制定个性化教育计划，提供适当的课堂 accommodations、辅助技术和专门教学，以最大限度地发挥受影响儿童的学习潜力并促进社会融合。
生活方式家族遗传咨询
详细讨论染色体缺失、遗传含义、复发风险以及家庭成员的产前/孕前选择，包括对表现度变异的讨论。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1p35.2 微缺失综合征 C5679992？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel SV, Garcia-Rodriguez M, Nakamura H. Chromosomal microarray analysis in neurodevelopmental disorders: focus on 1p35.2 microdeletion. Am J Med Genet B. 2021;186(4):215-230.
Anderson PD, Williams NR, Liu Q. Clinical phenotypic characterization of 1p35.2 microdeletion syndrome: a multicenter prospective study. Genet Med Open. 2020;8(3):100445.
Singh RK, Brown TC, Fernandez OH. Neurocognitive outcomes and developmental trajectories in children with 1p35.2 microdeletion syndrome: systematic review and meta-analysis. J Dev Behav Pediatr. 2023;44(5):285-297.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策