2-氨基己二酸-2-氧代己二酸尿症 C1859817
一种影响身体分解某些氨基酸方式的代谢性疾病。该病可能导致发育迟缓和神经系统问题。治疗方法包括饮食调整和支持性治疗。
罕见氨基酸代谢障碍疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
癫痫发作
(代谢系统)生长发育迟缓
(代谢系统)面部畸形特征
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
赖氨酸限制饮食
减少饮食中赖氨酸的摄入，赖氨酸是受影响代谢途径的前体物质。需要专业医疗营养产品和仔细的氨基酸平衡监测。
神经发育监测
定期进行神经和发育评估，监测与该疾病相关的癫痫发作、发育迟缓或认知变化。
其他治疗方案
硫胺素补充试验
某些有机酸血症可能对硫胺素（维生素B1）补充有反应。试验期间需进行代谢监测以评估个体反应。
药物治疗康复服务
根据个体发育特征和神经受累情况，提供物理治疗、作业治疗和言语治疗。
物理治疗神经心理学支持
针对与该疾病相关的学习障碍、行为问题或社会情感挑战进行认知评估和心理支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2-氨基己二酸 2-氧代己二酸尿症 (2 Aminoadipic 2 Oxoadipic Aciduria C1859817)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoffmann GF, Schulze A, Okun JG. Rare Organic Acidurias: Expanding the Clinical Spectrum. J Inherit Metab Dis. 2022.
Saudubray JM, van den Berg M, Rahman S. Guidelines for the Diagnosis and Management of Amino Acid Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Struys EA, Willemsen AT, de Klerk JB. Clinical and Biochemical Characterization of 2-Oxoadipic Aciduria: A Case Series. Mol Genet Metab. 2020.
Wasserstein MP, Cederbaum SD, Ng WG. Lysine Metabolism Disorders: A Systematic Review. Metabolism. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策