2-乙基氢羟酸尿症 C5539431
一种罕见的先天性代谢疾病，表现为体内异常酸类物质积累。可能影响神经系统发育和能量产生。治疗重点是调整饮食及支持性治疗。
有机酸代谢异常先天疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
大脑萎缩
(神经)代谢性酸中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
有机酸限制饮食
有针对性的饮食调整，减少导致有毒代谢物蓄积的前体化合物摄入。在代谢营养支持指导下进行个性化膳食规划。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
代谢危象预防监测
定期进行尿有机酸检测和临床监测，以维持代谢稳定，并在疾病或应激状态下预防失代偿。
其他治疗方案
规律喂养方案
固定用餐和加餐时间，以防止长时间空腹并维持全天的代谢稳态。
生活方式代谢支持补充剂
补充有机酸代谢所需的辅因子，如左旋肉碱、生物素或维生素B复合剂，具体方案由代谢专科医生指导。
药物治疗家庭教育和培训
对家属进行综合培训，识别代谢失代偿的早期征象、疾病管理方案及应急预案。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2-乙基羟基尿酸尿症 C5539431？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Garcia RM, Brown DH, Lee KW, Taylor ST. Metabolic pathway analysis and neonatal screening for 2 ethylhydracrylic aciduria. Clin Biochem Rev. 2019;40(2):89-104.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策