2-羟基己二酸尿症 C5826412
一种代谢性疾病，表现为某些酸异常积聚。它可能影响能量代谢和神经系统功能。治疗通常包括饮食调整和监测。
罕见羟基酸代谢障碍疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
肌张力减退
(神经)发育倒退
(神经)肌张力障碍
(神经)乳酸性酸中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式的改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
赖氨酸限制饮食
饮食管理限制赖氨酸和色氨酸的摄入，这些是2-羟基己二酸积累的前体。需要与代谢营养师合作制定含特殊医学配方食品的膳食计划。
左旋肉碱补充
左旋肉碱补充可支持线粒体功能，通过增强酰基肉碱的形成和尿液排泄帮助消除有毒有机酸。
其他治疗方案
代谢疾病监测
定期监测血浆氨基酸、尿液有机酸、生长参数和神经发育评估，以评估疾病进展和治疗效果。
监测随访避免禁食方案
制定规律的喂养计划，频繁进食以防止分解代谢，分解代谢可加剧代谢物积累。可能包括儿童夜间喂养方案。
生活方式硫胺素补充试验
维生素B1补充试验，因为部分有机酸血症患者可能属于硫胺素响应型。应在开始补充后2-3个月内评估疗效。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是2-羟基己二酸尿症（2 Hydroxyadipic Aciduria C5826412）？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Nyhan WL, Barshop BA, Al Aqeel AI. Metabolic diseases: 2-hydroxyadipic aciduria. In: Atlas of Inherited Metabolic Disorders. 4th ed. Oxford University Press; 2022:312-318.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策