2-羟基戊二酸尿症 C5139239
一种代谢性疾病，会导致2-羟基戊二酸的积聚。它可能影响大脑和神经系统。管理包括支持性治疗和监测并发症。
神经系统损害的代谢疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
可能发生反复癫痫发作，从轻度到重度不等，可能涉及多种发作类型。
如果癫痫发作持续超过5分钟或为首次发作，请立即就医。
发育迟缓
(neurologic)儿童在运动和认知里程碑（如坐、行走和说话）的达成上表现出延迟。
用药频率: 80-90% of patients
肌张力低下
(neurologic)肌张力降低导致婴儿和幼儿肢体松软及头部控制不良。
用药频率: 50-60% of patients
巨头畸形
(constitutional)因脑部增大而导致头围异常增大，常在幼儿早期被发现。
用药频率: 40-60% of patients
认知障碍
(neurologic)智力障碍从轻度到重度不等，影响学习和解决问题的能力。
用药频率: 70-85% of patients
呕吐
(胃肠)反复呕吐发作，有时与代谢危象或喂养困难相关。
用药频率: 30-50% of patients
共济失调
(neurologic)协调和平衡能力困难，导致步态不稳和动作笨拙。
用药频率: 30-40% of patients
生长发育迟缓
(constitutional)尽管摄入足够热量，由于代谢需求增加，儿童体重增长和生长发育仍不理想。
用药频率: 40-60% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
限制蛋白质饮食
限制膳食蛋白质摄入，同时密切关注氨基酸平衡，特别减少可能促进2-羟基戊二酸积累的谷氨酸及相关氨基酸的摄入。
左旋肉碱补充治疗
给予左旋肉碱以支持线粒体辅酶A回收并促进有毒代谢物的排泄。剂量根据体重和耐受性进行个体化调整。
其他治疗方案
神经发育监测
定期进行神经和发育评估，包括磁共振成像检查，以监测与2-羟基戊二酸积累相关的白质改变、癫痫发作和运动功能恶化。
监测随访谷氨酰胺限制
针对谷氨酰胺摄入的特异性饮食调整，因为谷氨酰胺代谢会促进2-羟基戊二酸的合成。需要代谢营养专家的密切监督。
饮食疗法神经心理支持
认知和行为治疗干预措施，用于应对有机酸血症患者常见的学习困难、注意力缺陷和情绪调节挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是2-羟基戊二酸尿症 C5139239？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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