2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 C2930874
一种罕见的代谢障碍，影响身体分解某些氨基酸的方式。可能导致有害酸的积聚。治疗重点是饮食和控制代谢危象。
脂肪酸代谢障碍罕见疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
血液中酸性物质积聚，由于异亮氨酸代谢受损导致体内pH值失衡。
如出现严重疲劳、呼吸急促或意识混乱，请立即就医，因为未经治疗的代谢性酸中毒可导致昏迷。
低血糖
由于糖异生受损和代谢途径功能障碍导致的血糖水平异常偏低。
如出现颤抖、出汗、意识混乱或晕厥，请立即就医，因为严重的低血糖可能危及生命。
嗜睡和疲劳
(constitutional)由于代谢功能障碍和有毒代谢物积聚导致的持续性疲倦和精力不足。
用药频率: 80-90%的患者
呕吐
(胃肠)反复发作的呕吐，尤其在代谢危象期间，常由有毒代谢物积聚引起。
用药频率: 60-70%的患者
共济失调
(neurologic)有毒代谢物对小脑和神经系统的影响导致协调能力丧失和步态不稳。
用药频率: 40-50%的患者
发育迟缓
(neurologic)由于反复的代谢危象影响大脑发育，导致达到发育里程碑的进程缓慢。
用药频率: 35-45%的患者
酮尿症
(代谢)由于异亮氨酸代谢异常和能量生成受损导致的尿中酮体出现。
用药频率: 危象期间85-95%的患者
生长发育迟缓
(constitutional)由于慢性代谢功能障碍和能量利用减少导致的体重增长和生长不良。
用药频率: 40-55%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
限制蛋白质摄入并补充异亮氨酸
谨慎限制膳食蛋白质摄入，并针对性地补充异亮氨酸，因为该氨基酸在2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症的病理生理过程中起特殊作用。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
左旋肉碱补充
肉碱替代疗法，以支持线粒体功能，促进由于酶缺乏而积累的有毒酰基辅酶A中间代谢物的清除。
其他治疗方案
避免禁食，少食多餐
制定规律的膳食时间表，定时进食，以防止夜间禁食，因为夜间禁食可能诱发硫解酶缺乏症患者出现酮症发作和代谢失代偿。
生活方式代谢实验室监测
定期监测血浆氨基酸、酰基肉碱谱、尿有机酸和葡萄糖，以早期发现代谢紊乱并指导治疗调整。
监测随访紧急代谢方案启动
预先制定的医院紧急方案，用于在急性代谢失代偿发作期间快速静脉输注葡萄糖和支持治疗，这类发作通常由疾病或应激引发。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2-甲基乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 (C2930874)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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