2-氧代己二酸尿症 C4011938
一种代谢状况，影响赖氨酸和色氨酸的分解。酸性副产物积累可能导致健康问题。通过特殊饮食和监测进行管理。
有机酸代谢遗传性疾病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
由大脑代谢功能障碍引起的反复癫痫发作或癫痫发作发作。
如出现新发或持续性癫痫发作，请立即就医。
代谢性酸中毒
血液中酸性化合物积聚导致体内pH值失衡。
如出现严重呕吐、呼吸急促或意识模糊，请立即就医。
发育迟缓
(neurologic)发育里程碑（包括语言、运动技能和认知功能）的延迟达成。
用药频率: 80-90%的患者
呕吐
(胃肠)反复呕吐发作，常与代谢危象或喂养困难相关。
用药频率: 50-70%的患者
肌张力减低
(neurologic)肌张力降低导致肢体松软和运动发育迟缓。
用药频率: 50-60%的患者
生长发育迟缓
(constitutional)婴儿和儿童在营养充足的情况下体重增加和生长发育不良。
用药频率: 40-60%的患者
运动障碍
(neurologic)异常的不自主运动，如舞蹈症、肌张力障碍或共济失调。
用药频率: 20-30%的患者
湿疹样皮疹
(皮肤)炎症性皮肤病，表现为皮肤瘙痒、发红或鳞屑斑块。
用药频率: 15-25%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低赖氨酸饮食
通过限制富赖氨酸食物进行饮食管理，以减少有毒代谢产物的积累。需要与代谢营养师合作规划膳食并监测营养充足性。
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
L-色氨酸补充
补充色氨酸以支持神经递质合成并补偿代谢途径异常。剂量因患者而异，需要监测。
其他治疗方案
维生素B6补充
吡哆醇补充可能支持部分该疾病患者的代谢过程。疗效因人而异。
饮食疗法代谢监测
定期监测尿有机酸和生化指标，以评估疾病进展和治疗效果。
监测随访遗传咨询
家庭教育和遗传咨询服务，以了解遗传模式和未来妊娠的再发风险。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2-氧代己二酸尿症 (2 Oxoadipic Aciduria) C4011938？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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