22q相关神经鞘瘤病 Cn378756
一种与22号染色体相关的罕见遗传疾病，会导致多个良性神经肿瘤（称为神经鞘瘤）。可能引起疼痛和其他症状。通过手术和疼痛控制进行管理。
22q相关遗传性神经鞘瘤疾病
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑积水
脑内液体积聚导致头痛、恶心、视力问题和认知变化。
如出现严重头痛、呕吐、意识混乱或视力丧失，请立即就医。
癫痫发作
大脑意外的电活动紊乱导致抽搐、凝视或不由自主的动作。
任何癫痫发作都应立即就医。
渐进性听力损失
(neurologic)逐渐发生的听力下降，通常先影响一侧耳朵，由前庭神经鞘瘤压迫听神经所致。
用药频率: 70-80%的患者
耳鸣
(neurologic)耳朵中出现铃声、嗡嗡声或嘶嘶声，可能持续或间歇性出现。
用药频率: 60-70%的患者
平衡问题
(neurologic)平衡困难、不稳定感或感觉房间在旋转（眩晕）。
用药频率: 50-60%的患者
面部麻木或刺痛
(neurologic)面部一侧感觉减退或出现针刺感，由肿瘤压迫三叉神经所致。
用药频率: 40-50%的患者
慢性疼痛
(neurologic)神经鞘瘤所在部位出现持续性疼痛，通常由肿瘤压迫神经或周围组织所致。
用药频率: 30-40%的患者
面部无力
(neurologic)一侧面部肌肉部分无力或瘫痪，影响微笑对称性或眼睛闭合。
用药频率: 15-25%的患者
周围神经病变
(neurologic)由周围神经鞘瘤引起的手脚麻木、刺痛或无力。
用药频率: 20-30%的患者
吞咽困难
(neurologic)吞咽困难（吞咽障碍）或感觉食物卡在喉咙，由颅神经受累所致。
用药频率: 5-10%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
影像学监测
定期进行MRI或CT影像检查，以监测肿瘤负荷、大小变化及随时间的潜在恶性转化。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
肿瘤切除术
手术切除有症状或快速生长的神经鞘瘤，特别是那些引起疼痛、神经功能缺损或功能障碍的肿瘤。
其他治疗方案
疼痛管理
多模式镇痛疗法，包括用于肿瘤相关不适的神经病理性疼痛药物，这些不适无法通过手术完全控制。
药物治疗心理支持
心理健康服务，包括咨询与互助小组，以应对遗传性肿瘤疾病的慢性特征及其带来的焦虑。
心理治疗物理治疗
专业康复治疗，用于在肿瘤影响周围神经或脊柱时维持功能、增强力量并管理症状。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是22q相关神经鞘瘤病（Cn378756）？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Merker VL, Plotkin S, Chrouser GP, et al. Schwannomatosis: Genetics, Clinical Features, and Management. J Clin Neurol. 2022.
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Parker WE, Evans K, Goldberg MF, et al. 22q11.2 deletion syndrome and schwannomatosis: A review of the literature. Clin Genet. 2021.
UpToDate. 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome). Wolters Kluwer.
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Orphanet. 22q11.2 deletion syndrome. Orphanet Rare Disease Database.
ClinicalTrials.gov. Study of Natural History and Treatment Outcomes in Schwannomatosis. NCT04569747.
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