22q11.2缺失综合征 Cn294181
一种遗传性疾病，其中染色体22的一小部分缺失。它可能影响心脏、免疫系统以及发育。治疗涉及多学科联合管理症状。
常见的染色体微缺失，影响多系统发育
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性心脏病
结构性心脏异常，包括法洛四联症、室间隔缺损和动脉干未闭等。
立即就医；婴儿期需要进行心脏评估，并可能需要手术干预。
低钙血症
由于甲状旁腺功能减退导致血液中钙水平低，引起肌肉痉挛、麻木感和癫痫发作。
如果出现癫痫发作、严重肌肉痉挛或呼吸困难，请立即寻求紧急护理。
特征性面容
(constitutional)典型面部外观，包括眼距过宽、小耳畸形、鼻部异常和薄唇。
用药频率: 80-90% 的患者
反复感染
(immunologic)由于胸腺发育不全和免疫缺陷，导致对病毒、细菌和真菌感染的易感性增加。
用药频率: 75-80% 的患者
腭裂
(胃肠)硬腭或软腭开裂，可能会影响喂养和言语发育。
用药频率: 30-40% 的患者
发育迟缓
(neurologic)运动技能、言语和语言发育迟缓；学习障碍很常见。
用药频率: 70-80% 的患者
肾脏异常
(genitourinary)肾脏畸形，包括肾缺如、小肾或肾发育不全；尿路感染风险增加。
用药频率: 30-35% 的患者
精神症状
(精神)患精神分裂症、焦虑症和抑郁症的风险增加，通常在青春期或成年期出现。
用药频率: 25-30% 的患者
血小板减少症
(血液)血小板计数低，导致容易瘀伤、牙龈出血以及割伤后出血时间延长。
用药频率: 10-15% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面的终身监测计划
定期监测22q11.2缺失综合征的多系统表现，包括心脏、免疫、内分泌和神经精神特征。建议每年进行全面评估。
药物治疗配合随访
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
腭重建及耳鼻喉干预
手术修复腭裂并治疗腭咽闭合不全，以改善言语和喂养功能。必须进行耳鼻喉科评估以排查中耳疾病和听力损失。
其他治疗方案
神经精神护理和认知支持
综合心理健康护理，涵盖焦虑障碍、抑郁症、精神病性症状和认知困难。整合药物治疗、心理治疗及教育/职业支持。
心理治疗营养和代谢支持
饮食管理，解决喂养困难、婴儿期生长不良以及低钙血症等代谢问题。可包括特殊配方奶粉、喂养治疗和营养补充。
补充疗法运动发育和身体康复
针对肌张力低下、运动协调困难和关节活动度过大进行治疗干预。重点在于增强肌力、平衡训练和功能独立性。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是22q11.2微缺失综合征？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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International Society for Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. Consensus statement on the management of congenital heart disease in 22q11.2 deletion syndrome. 2020.
药物对比
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